Medfödda störningar av sexuell differentiering

Medfödda störningar av sexuell differentiering

Patogenes. Gonadens kön bestäms genetiskt och beror på kombinationen av könskromosomer; två X-kromosomer bestämmer det kvinnliga könet, och kombinationen av X- och Y-kromosomerna bestämmer det manliga könet. För normal funktion av gonaderna krävs inte bara en uppsättning kromosomer XX och XY, utan också en komplett uppsättning gener.

Störningar i kromosomuppsättningen som uppstår på grund av icke-disjunktion av könskromosomer, förlust av en kromosom eller förändringar i kromosomernas struktur leder till sjukdomar som kännetecknas av försämrad sexuell differentiering. I dessa fall är vävnaden i reproduktionskörteln inte kapabel till normal utsöndring av könshormoner och utvecklingen av manliga eller kvinnliga principer bestäms av de element i reproduktionsvävnaden som bildar gonaden.

Symtom, naturligtvis. Agonadism (medfödd frånvaro av gonaderna) och gonadal dysgenes observeras (individuella strukturella delar av gonaderna kan detekteras). Symtomen på olika kliniska former av gonadal dysgenes är varierande.

Shereshevsky-Turners syndrom diagnostiseras lätt av yttre tecken: frånvaro av sekundära sexuella egenskaper, underutveckling av bröstkörtlarna, yttre könsorgan, kortväxthet, kort hals med pterygoida veck, ofta skelettavvikelser - valgusavvikelse i armbågs- och knäleder, syndakti, vertebral deformitet, ptos, hög gom, störningar i det kardiovaskulära systemet - hjärtfel och stora kärl. Könskromatin är negativt, karyotypen är ofta 46, XY.

Det är svårare att diagnostisera "ren gonadal dysgenes", där det inte finns några somatiska anomalier som är karakteristiska för Shereshevsky-Turners syndrom. Resultaten av undersökningen av de inre könsorganen är av stor betydelse: det finns inga gonader; rudimentär livmoder, rör, slida. Könskromatin är negativt, kromosomuppsättningen är 46, XY.

Med Shereshevsky-Turners syndrom och "ren gonadal dysgenes" kan i vissa fall tecken på maskulinisering observeras: klitoris hypertrofi, viril hårväxt.

En form av gonadal dysgenes är ovarial dysgenes. Huvudsymptom: frånvaro av menstruation, underutveckling av sekundära sexuella egenskaper. Testikeldysgenes: närvaron av inre kvinnliga könsorgan i frånvaro av äggstockselement, de yttre könsorganen är bisexuella. Negativt könskromatin, karyotyp 46, XY.

Testikulär feminisering (falsk manlig hermafroditism) – utveckling av de yttre könsorganen och sekundära sexuella egenskaper enligt den kvinnliga typen, närvaron av manliga gonader, frånvaro av livmodern, negativt könskromatin, karyotyp 46, XY. I vissa fall (med en ofullständig form) kan tecken på maskulinisering avslöjas: otillräcklig utveckling av bröstkörtlarna, en grov röst, hypertrofi av klitoris.

Klinefelters syndrom - gynekomasti, eunuchoida kroppsproportioner, underutveckling av sekundära sexuella egenskaper, underutveckling av testiklarna med normal penisstorlek, azoospermi, minskad styrka. Könskromatin är positivt, karyotyp 47, XXY.

Sann hermafroditism är närvaron hos en individ av fungerande gonadvävnad av båda könen och, som ett resultat, kvinnliga och manliga sexuella egenskaper. När man studerar en karyotyp definieras den oftast som XX/XY.

Behandling. Vid behov utförs könskorrigering med hänsyn till psykosexuell läggning och könsområdets anatomiska och funktionella förmågor. Ersättningsterapi med könshormoner beroende på valt kön: östradioldipropionat, etinylestradiol (mikrofollin) används för att öka feminiseringen och testosteronpreparat används för maskulinisering.