Rối loạn bẩm sinh về phân biệt giới tính

Rối loạn bẩm sinh về phân biệt giới tính

Sinh bệnh học. Giới tính của tuyến sinh dục được xác định về mặt di truyền và phụ thuộc vào sự kết hợp của nhiễm sắc thể giới tính; hai nhiễm sắc thể X xác định giới tính nữ và sự kết hợp của nhiễm sắc thể X và Y xác định giới tính nam. Để chức năng bình thường của tuyến sinh dục không chỉ cần một bộ nhiễm sắc thể XX và XY mà còn cần một bộ gen hoàn chỉnh.

Sự rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể phát sinh từ sự không phân ly của nhiễm sắc thể giới tính, mất một nhiễm sắc thể hoặc thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể dẫn đến các bệnh có đặc điểm là suy giảm khả năng phân biệt giới tính. Trong những trường hợp này, mô của tuyến sinh sản không có khả năng tiết ra hormone giới tính bình thường và sự phát triển của nam hay nữ được quyết định bởi các thành phần của mô sinh sản hình thành nên tuyến sinh dục.

Tất nhiên là có triệu chứng. Quan sát thấy hiện tượng chủ quan (không có tuyến sinh dục bẩm sinh) và rối loạn chức năng tuyến sinh dục (có thể phát hiện được các yếu tố cấu trúc riêng lẻ của tuyến sinh dục). Các triệu chứng của các dạng lâm sàng khác nhau của chứng loạn sản tuyến sinh dục rất đa dạng.

Hội chứng Shereshevsky-Turner dễ dàng được chẩn đoán bằng các dấu hiệu bên ngoài: không có đặc điểm sinh dục thứ phát, tuyến vú kém phát triển, cơ quan sinh dục ngoài, tầm vóc ngắn, cổ ngắn có nếp gấp chân bướm, thường có bất thường về xương - lệch vẹo của khớp khuỷu tay và đầu gối, dính ngón, biến dạng đốt sống, sụp mi, vòm miệng cao, rối loạn hệ tim mạch - dị tật tim và mạch máu lớn. Nhiễm sắc thể giới tính âm tính, nhiễm sắc thể thường là 46, XY.

Khó khăn hơn để chẩn đoán "rối loạn sinh dục thuần túy", trong đó không có dị thường soma đặc trưng của hội chứng Shereshevsky-Turner. Kết quả khám cơ quan sinh dục bên trong có tầm quan trọng lớn: không có tuyến sinh dục; tử cung, ống dẫn trứng, âm đạo thô sơ. Nhiễm sắc thể giới tính âm tính, bộ nhiễm sắc thể là 46, XY.

Với hội chứng Shereshevsky–Turner và “rối loạn sinh dục thuần túy”, trong một số trường hợp, có thể quan sát thấy các dấu hiệu nam hóa: phì đại âm vật, mọc lông nhiều nam tính.

Một dạng rối loạn phát triển tuyến sinh dục là rối loạn phát triển buồng trứng. Các triệu chứng chính: không có kinh nguyệt, kém phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Rối loạn phát triển tinh hoàn: sự hiện diện của cơ quan sinh dục nữ bên trong khi không có yếu tố buồng trứng, cơ quan sinh dục ngoài là lưỡng tính. Nhiễm sắc thể giới tính âm, karyotype 46, XY.

Nữ hóa tinh hoàn (lưỡng tính nam giả) – sự phát triển của cơ quan sinh dục ngoài và các đặc điểm sinh dục thứ cấp theo kiểu nữ, sự hiện diện của tuyến sinh dục nam, không có tử cung, nhiễm sắc thể giới tính âm, karyotype 46, XY. Trong một số trường hợp (với hình thức không hoàn chỉnh), các dấu hiệu nam hóa có thể được bộc lộ: tuyến vú phát triển không đầy đủ, giọng khàn, phì đại âm vật.

Hội chứng Klinefelter - gynecomastia, tỷ lệ cơ thể eunuchoid, kém phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp, tinh hoàn kém phát triển với kích thước dương vật bình thường, azoospermia, giảm hiệu lực. Nhiễm sắc thể giới tính dương tính, karyotype 47, XXY.

Lưỡng tính thực sự là sự hiện diện ở một cá thể các mô tuyến sinh dục đang hoạt động của cả hai giới và do đó có các đặc điểm sinh dục nam và nữ. Khi nghiên cứu một kiểu nhân, nó thường được định nghĩa là XX/XY.

Sự đối đãi. Nếu cần thiết, việc điều chỉnh giới tính được thực hiện có tính đến xu hướng tâm lý tình dục cũng như khả năng giải phẫu và chức năng của vùng sinh dục. Liệu pháp thay thế bằng hormone sinh dục tùy thuộc vào giới tính đã chọn: estradiol dipropionate, ethinyl estradiol (microfollin) được sử dụng để tăng cường nữ tính hóa và các chế phẩm testosterone được sử dụng để nam tính hóa.