Medfødte forstyrrelser av seksuell differensiering

Medfødte forstyrrelser av seksuell differensiering

Patogenese. Kjønnskjønnets kjønn bestemmes genetisk og avhenger av kombinasjonen av kjønnskromosomer; to X-kromosomer bestemmer kvinnekjønnet, og kombinasjonen av X- og Y-kromosomer bestemmer mannkjønn. For normal funksjon av gonadene kreves ikke bare et sett med kromosomer XX og XY, men også et komplett sett med gener.

Forstyrrelser i settet av kromosomer som oppstår fra ikke-disjunksjon av kjønnskromosomer, tap av ett kromosom eller endringer i strukturen til kromosomer fører til sykdommer preget av nedsatt seksuell differensiering. I disse tilfellene er ikke vevet i forplantningskjertelen i stand til normal utskillelse av kjønnshormoner, og utviklingen av mannlige eller kvinnelige prinsipper bestemmes av elementene i det reproduktive vevet som danner gonaden.

Symptomer, selvfølgelig. Agonadisme (medfødt fravær av gonadene) og gonadal dysgenese observeres (individuelle strukturelle elementer av gonadene kan påvises). Symptomene på ulike kliniske former for gonadal dysgenese er varierte.

Shereshevsky-Turner syndrom er lett diagnostisert av ytre tegn: fravær av sekundære seksuelle egenskaper, underutvikling av brystkjertlene, ytre kjønnsorganer, kort statur, kort hals med pterygoide folder, ofte skjelettavvik - valgusavvik i albue- og kneledd, syndakti, vertebral deformitet, ptosis, høy gane, lidelser i det kardiovaskulære systemet - hjertefeil og store kar. Kjønnskromatin er negativt, karyotypen er ofte 46, XY.

Det er vanskeligere å diagnostisere "ren gonadal dysgenese", der det ikke er noen somatiske anomalier som er karakteristiske for Shereshevsky-Turners syndrom. Resultatene av undersøkelsen av de indre kjønnsorganene er av stor betydning: det er ingen gonader; rudimentær livmor, rør, skjede. Kjønnskromatin er negativt, kromosomsett er 46, XY.

Med Shereshevsky-Turner syndrom og "ren gonadal dysgenese", i noen tilfeller, kan tegn på maskulinisering observeres: klitoris hypertrofi, viril hårvekst.

En form for gonadal dysgenese er ovariedysgenese. Hovedsymptomer: fravær av menstruasjon, underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper. Testikkeldysgenese: tilstedeværelsen av indre kvinnelige kjønnsorganer i fravær av eggstokkelementer, de ytre kjønnsorganene er bifile. Negativt kjønnskromatin, karyotype 46, XY.

Testikkelfeminisering (falsk mannlig hermafroditisme) - utvikling av ytre kjønnsorganer og sekundære seksuelle egenskaper i henhold til den kvinnelige typen, tilstedeværelsen av mannlige gonader, fravær av livmoren, negativt kjønnskromatin, karyotype 46, XY. I noen tilfeller (med en ufullstendig form) kan tegn på maskulinisering avsløres: utilstrekkelig utvikling av brystkjertlene, en grov stemme, hypertrofi av klitoris.

Klinefelters syndrom - gynekomasti, eunukoide kroppsproporsjoner, underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper, underutvikling av testiklene med normal penisstørrelse, azoospermi, nedsatt styrke. Kjønnskromatin er positivt, karyotype 47, XXY.

Ekte hermafroditisme er tilstedeværelsen hos et individ av fungerende gonadalvev av begge kjønn og, som et resultat, kvinnelige og mannlige seksuelle egenskaper. Når man studerer en karyotype, blir den oftest definert som XX/XY.

Behandling. Om nødvendig utføres kjønnskorreksjon under hensyntagen til psykoseksuell orientering og de anatomiske og funksjonelle evnene til kjønnsområdet. Erstatningsterapi med kjønnshormoner avhengig av valgt kjønn: østradioldipropionat, etinyløstradiol (mikrofollin) brukes for å øke feminiseringen, og testosteronpreparater brukes til maskulinisering.