先天性性别分化障碍

先天性性别分化障碍

发病。性腺的性别是由基因决定的，取决于性染色体的组合；两条X染色体决定女性，X和Y染色体的组合决定男性。为了性腺的正常功能，不仅需要一组染色体XX和XY，还需要一组完整的基因。

由性染色体不分离、一条染色体丢失或染色体结构变化引起的染色体组紊乱会导致以性分化受损为特征的疾病。在这些情况下，生殖腺组织不能正常分泌性激素，男性或女性的发育原理是由形成性腺的生殖组织的元素决定的。

当然是症状。观察到性腺功能障碍（性腺先天性缺失）和性腺发育不全（可以检测到性腺的个别结构元件）。性腺发育不全的各种临床形式的症状各不相同。

谢列舍夫斯基-特纳综合征很容易通过外部体征诊断：第二性征缺失、乳腺发育不全、外生殖器、身材矮小、颈部短且有翼状皱襞、骨骼异常（肘关节和膝关节外翻、并指）、椎骨畸形、下垂、高腭、心血管系统疾病 - 心脏缺陷和大血管。性染色质阴性，核型常为46，XY。

诊断“纯粹性腺发育不全”更加困难，其中不存在谢列舍夫斯基-特纳综合征的躯体异常特征。内生殖器官的检查结果非常重要：没有性腺；未发育的子宫、输卵管、阴道。性染色质为阴性，染色体组为46，XY。

对于谢列舍夫斯基-特纳综合征和“纯粹性腺发育不全”，在某些情况下，可能会观察到男性化的迹象：阴蒂肥大、阳刚毛发生长。

性腺发育不全的一种形式是卵巢发育不全。主要症状：月经不调、第二性征发育不全。睾丸发育不全：女性内部生殖器官的存在，缺乏卵巢成分，外生殖器是两性的。性染色质阴性，核型46，XY。

睾丸女性化（假男性雌雄同体）——根据女性类型发育外生殖器和第二性征，存在男性性腺，缺乏子宫，性染色质阴性，核型 46，XY。在某些情况下（形式不完整），可能会显现出男性化的迹象：乳腺发育不足、声音粗糙、阴蒂肥大。

克氏综合征 - 男性乳房发育症、太监身体比例、第二性征发育不全、阴茎大小正常的睾丸发育不全、无精症、性能力下降。性染色质阳性，核型47，XXY。

真正的两性同体是指个体同时存在两种性别的功能性性腺组织，因此存在女性和男性的性特征。研究核型时，通常将其定义为 XX/XY。

治疗。如有必要，可考虑性心理取向以及生殖器区域的解剖和功能能力进行性别矫正。根据所选性别进行性激素替代治疗：二丙酸雌二醇、乙炔雌二醇（microfollin）用于增强女性化，睾酮制剂用于男性化。