Angeborene Störungen der sexuellen Differenzierung

Angeborene Störungen der Geschlechtsdifferenzierung

Pathogenese. Das Geschlecht der Keimdrüse wird genetisch bestimmt und hängt von der Kombination der Geschlechtschromosomen ab; Zwei X-Chromosomen bestimmen das weibliche Geschlecht und die Kombination von X- und Y-Chromosomen bestimmt das männliche Geschlecht. Für eine normale Funktion der Keimdrüsen ist nicht nur ein Satz der Chromosomen XX und XY erforderlich, sondern auch ein vollständiger Satz an Genen.

Störungen im Chromosomensatz, die durch die Nichtdisjunktion der Geschlechtschromosomen, den Verlust eines Chromosoms oder Veränderungen in der Chromosomenstruktur entstehen, führen zu Erkrankungen, die durch eine gestörte Geschlechtsdifferenzierung gekennzeichnet sind. In diesen Fällen ist das Gewebe der Fortpflanzungsdrüse nicht in der Lage, Sexualhormone normal auszuschütten, und die Entwicklung männlicher oder weiblicher Prinzipien wird durch die Elemente des Fortpflanzungsgewebes bestimmt, die die Gonade bilden.

Symptome, natürlich. Beobachtet werden Agonadismus (angeborenes Fehlen der Gonaden) und Gonadendysgenesie (einzelne Strukturelemente der Gonaden sind nachweisbar). Die Symptome verschiedener klinischer Formen der Gonadendysgenesie sind vielfältig.

Das Shereshevsky-Turner-Syndrom lässt sich leicht anhand äußerer Anzeichen diagnostizieren: Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale, Unterentwicklung der Brustdrüsen, der äußeren Genitalien, Kleinwuchs, kurzer Hals mit Pterygoidfalten, häufig Skelettanomalien – Valgusabweichung der Ellenbogen- und Kniegelenke, Syndaktylie, Wirbeldeformität, Ptosis, hoher Gaumen, Störungen des Herz-Kreislauf-Systems – Herzfehler und große Gefäße. Das Geschlechtschromatin ist negativ, der Karyotyp ist oft 46, XY.

Schwieriger ist die Diagnose einer „reinen Gonadendysgenesie“, bei der es keine für das Shereshevsky-Turner-Syndrom charakteristischen somatischen Anomalien gibt. Die Ergebnisse der Untersuchung der inneren Geschlechtsorgane sind von großer Bedeutung: Es gibt keine Gonaden; rudimentäre Gebärmutter, Eileiter, Vagina. Das Geschlechtschromatin ist negativ, der Chromosomensatz ist 46, XY.

Beim Shereshevsky-Turner-Syndrom und der „reinen Gonadendysgenesie“ können in einigen Fällen Anzeichen einer Maskulinisierung beobachtet werden: Klitorishypertrophie, männliches Haarwachstum.

Eine Form der Gonadendysgenesie ist die Ovarialdysgenesie. Hauptsymptome: Ausbleiben der Menstruation, Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale. Hodendysgenesie: Das Vorhandensein innerer weiblicher Geschlechtsorgane ohne Eierstockelemente, die äußeren Genitalien sind bisexuell. Negatives Geschlechtschromatin, Karyotyp 46, XY.

Hodenfeminisierung (falscher männlicher Hermaphroditismus) – Entwicklung der äußeren Genitalien und sekundärer Geschlechtsmerkmale entsprechend dem weiblichen Typ, Vorhandensein männlicher Keimdrüsen, Fehlen der Gebärmutter, negatives Geschlechtschromatin, Karyotyp 46, XY. In einigen Fällen (bei unvollständiger Form) können Anzeichen einer Maskulinisierung festgestellt werden: unzureichende Entwicklung der Brustdrüsen, raue Stimme, Hypertrophie der Klitoris.

Klinefelter-Syndrom – Gynäkomastie, eunuchoide Körperproportionen, Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, Unterentwicklung der Hoden bei normaler Penisgröße, Azoospermie, verminderte Potenz. Geschlechtschromatin ist positiv, Karyotyp 47, XXY.

Echter Hermaphroditismus ist das Vorhandensein von funktionierendem Gonadengewebe beiderlei Geschlechts und infolgedessen weiblicher und männlicher Geschlechtsmerkmale bei einem Individuum. Bei der Untersuchung eines Karyotyps wird dieser am häufigsten als XX/XY definiert.

Behandlung. Bei Bedarf erfolgt eine Geschlechtskorrektur unter Berücksichtigung der psychosexuellen Orientierung sowie der anatomischen und funktionellen Möglichkeiten des Genitalbereichs. Eine Ersatztherapie mit Sexualhormonen je nach gewähltem Geschlecht: Östradioldipropionat, Ethinylestradiol (Microfollin) werden zur Förderung der Feminisierung und Testosteronpräparate zur Maskulinisierung eingesetzt.