성적 분화의 선천성 장애
병인. 생식선의 성별은 유전적으로 결정되며 성염색체의 조합에 따라 달라집니다. 두 개의 X 염색체가 여성의 성을 결정하고, X와 Y 염색체의 조합으로 남성의 성이 결정됩니다. 생식선의 정상적인 기능을 위해서는 XX 및 XY 염색체 세트뿐만 아니라 완전한 유전자 세트도 필요합니다.
성염색체의 비분리, 염색체 하나의 손실 또는 염색체 구조의 변화로 인해 발생하는 염색체 세트의 교란은 성적 분화 장애를 특징으로 하는 질병을 유발합니다. 이러한 경우 생식선 조직은 성호르몬을 정상적으로 분비할 수 없으며 남성 또는 여성의 원리 발달은 생식선을 형성하는 생식 조직의 요소에 의해 결정됩니다.
물론 증상입니다. 성선 기능 장애(생선의 선천적 부재) 및 생식선 이형성이 관찰됩니다(생식선의 개별 구조 요소가 감지될 수 있음). 생식선 이형성증의 다양한 임상 형태의 증상은 다양합니다.
Shereshevsky-Turner 증후군은 외부 징후로 쉽게 진단됩니다. 2차 성징 부재, 유선의 발육 부진, 외부 생식기, 단신, 익상 주름이 있는 짧은 목, 종종 골격 이상 - 팔꿈치와 무릎 관절의 외반 이탈, 합지증, 척추 기형, 안검 하수증, 높은 구개, 심혈관 질환 - 심장 결함 및 큰 혈관. 성 염색질은 음성이고 핵형은 종종 46, XY입니다.
Shereshevsky-Turner 증후군의 특징적인 신체 기형이 없는 "순수 생식선 이형성증"을 진단하는 것은 더 어렵습니다. 내부 생식기 검사 결과는 매우 중요합니다. 생식선이 없습니다. 기초적인 자궁, 관, 질. 성 염색질은 음성이고 염색체 세트는 46, XY입니다.
셰레셰프스키-터너 증후군과 "순수 성선 이형성증"의 경우 어떤 경우에는 음핵 비대, 남성적인 모발 성장과 같은 남성화 징후가 관찰될 수 있습니다.
생식선 이형성증의 한 형태는 난소 이형성증입니다. 주요 증상: 월경 부재, 2차 성징의 발달 부족. 고환 이형성증: 난소 요소가 없는 상태에서 여성 내부 생식기가 존재하며 외부 생식기는 양성애자입니다. 음성 성 염색질, 핵형 46, XY.
고환 여성화(가짜 남성 자웅동체증) – 여성 유형, 남성 생식선의 존재, 자궁 부재, 음성 성 염색질, 핵형 46, XY에 따른 외부 생식기 및 2차 성징의 발달. 어떤 경우에는 (불완전한 형태로) 남성화 징후가 나타날 수 있습니다. 유선의 발달 부족, 거친 목소리, 음핵 비대.
클라인펠터 증후군 - 여성형 유방, 유창체 신체 비율, 2차 성징의 발달 부족, 음경 크기가 정상인 고환의 발달 부족, 무정자증, 효능 감소. 성 염색질은 양성, 핵형 47, XXY입니다.
진정한 자웅동체증은 남녀 모두의 생식선 조직이 기능하고 결과적으로 여성과 남성의 성적 특성이 개인에게 존재하는 것입니다. 핵형을 연구할 때 가장 흔히 XX/XY로 정의됩니다.
치료. 필요한 경우 성적 심리 지향과 생식기 부위의 해부학적, 기능적 능력을 고려하여 성별 교정이 수행됩니다. 선택한 성별에 따라 성호르몬을 사용한 대체 요법: 에스트라디올 디프로피오네이트, 에티닐 에스트라디올(마이크로폴린)은 여성화를 강화하는 데 사용되고 테스토스테론 제제는 남성화에 사용됩니다.