Вродени нарушения на половата диференциация

Вродени нарушения на половата диференциация

Патогенеза. Полът на гонадите се определя генетично и зависи от комбинацията на половите хромозоми; две X хромозоми определят женския пол, а комбинацията от X и Y хромозоми определя мъжкия пол. За нормалната функция на половите жлези е необходим не само набор от хромозоми XX и XY, но и пълен набор от гени.

Нарушенията в набора от хромозоми, които възникват от неразделяне на половите хромозоми, загубата на една хромозома или промени в структурата на хромозомите, водят до заболявания, характеризиращи се с нарушена сексуална диференциация. В тези случаи тъканта на репродуктивната жлеза не е способна на нормална секреция на полови хормони и развитието на мъжките или женските начала се определя от елементите на репродуктивната тъкан, които образуват гонадите.

Симптоми, курс. Наблюдава се агонадизъм (вродена липса на гонади) и дисгенезия на гонадите (откриват се отделни структурни елементи на гонадите). Симптомите на различните клинични форми на гонадална дисгенезия са разнообразни.

Синдромът на Шерешевски-Търнър лесно се диагностицира по външни признаци: липса на вторични полови белези, недоразвитие на млечните жлези, външни гениталии, нисък ръст, къса шия с птеригоидни гънки, често скелетни аномалии - валгусно отклонение на лакътните и коленните стави, синдактилия, деформация на прешлените, птоза, високо небце, нарушения на сърдечно-съдовата система - сърдечни дефекти и големи съдове. Сексуалният хроматин е отрицателен, кариотипът често е 46, XY.

По-трудно е да се диагностицира "чиста гонадна дисгенезия", при която няма соматични аномалии, характерни за синдрома на Шерешевски-Търнър. Резултатите от изследването на вътрешните полови органи са от голямо значение: няма полови жлези; рудиментарна матка, тръби, вагина. Половият хроматин е отрицателен, хромозомният набор е 46, XY.

При синдром на Шерешевски-Търнър и „чиста гонадна дисгенезия“ в някои случаи могат да се наблюдават признаци на маскулинизация: хипертрофия на клитора, растеж на мъжко окосмяване.

Една форма на дисгенезия на гонадите е дисгенезията на яйчниците. Основни симптоми: липса на менструация, недоразвитие на вторичните полови белези. Тестикуларна дисгенезия: наличие на вътрешни женски полови органи при липса на яйчникови елементи, външните полови органи са двуполови. Отрицателен полов хроматин, кариотип 46, XY.

Тестикуларна феминизация (фалшив мъжки хермафродитизъм) – развитие на външните полови органи и вторичните полови белези по женски тип, наличие на мъжки полови жлези, отсъствие на матка, отрицателен полов хроматин, кариотип 46, XY. В някои случаи (с непълна форма) могат да се открият признаци на маскулинизация: недостатъчно развитие на млечните жлези, груб глас, хипертрофия на клитора.

Синдром на Клайнфелтер - гинекомастия, евнухоидни пропорции на тялото, недоразвитие на вторични полови белези, недоразвитие на тестисите при нормален размер на пениса, азооспермия, намалена потентност. Половият хроматин е положителен, кариотип 47, XXY.

Истинският хермафродитизъм е наличието в индивида на функционираща гонадна тъкан и на двата пола и в резултат на това женски и мъжки полови белези. При изследване на кариотипа най-често той се определя като XX/XY.

Лечение. Ако е необходимо, се извършва корекция на пола, като се вземат предвид психосексуалната ориентация и анатомичните и функционални възможности на гениталната област. Заместваща терапия с полови хормони в зависимост от избрания пол: естрадиол дипропионат, етинил естрадиол (микрофоллин) се използват за засилване на феминизацията и тестостеронови препарати се използват за маскулинизация.