Trastornos congénitos de la diferenciación sexual

Trastornos congénitos de la diferenciación sexual.

Patogénesis. El sexo de la gónada está determinado genéticamente y depende de la combinación de cromosomas sexuales; dos cromosomas X determinan el sexo femenino y la combinación de los cromosomas X e Y determina el sexo masculino. Para el funcionamiento normal de las gónadas, no sólo se requiere un conjunto de cromosomas XX y XY, sino también un conjunto completo de genes.

Las alteraciones en el conjunto de cromosomas que surgen de la falta de disyunción de los cromosomas sexuales, la pérdida de un cromosoma o cambios en la estructura de los cromosomas conducen a enfermedades caracterizadas por una diferenciación sexual alterada. En estos casos, el tejido de la glándula reproductiva no es capaz de una secreción normal de hormonas sexuales y el desarrollo de los principios masculinos o femeninos está determinado por los elementos del tejido reproductivo que forman la gónada.

Síntomas, por supuesto. Se observa agonadismo (ausencia congénita de las gónadas) y disgenesia gonadal (se pueden detectar elementos estructurales individuales de las gónadas). Los síntomas de diversas formas clínicas de disgenesia gonadal son variados.

El síndrome de Shereshevsky-Turner se diagnostica fácilmente mediante signos externos: ausencia de características sexuales secundarias, subdesarrollo de las glándulas mamarias, genitales externos, baja estatura, cuello corto con pliegues pterigoideos, a menudo anomalías esqueléticas: desviación en valgo de las articulaciones del codo y la rodilla, sindactilia. deformidad vertebral, ptosis, paladar alto, trastornos del sistema cardiovascular: defectos cardíacos y grandes vasos. La cromatina sexual es negativa, el cariotipo suele ser 46, XY.

Es más difícil diagnosticar la "disgenesia gonadal pura", en la que no existen anomalías somáticas características del síndrome de Shereshevsky-Turner. De gran importancia son los resultados del examen de los órganos genitales internos: no hay gónadas; útero rudimentario, trompas, vagina. La cromatina sexual es negativa, el conjunto de cromosomas es 46, XY.

En el síndrome de Shereshevsky-Turner y la "disgenesia gonadal pura", en algunos casos se pueden observar signos de masculinización: hipertrofia del clítoris, crecimiento de cabello viril.

Una forma de disgenesia gonadal es la disgenesia ovárica. Síntomas principales: ausencia de menstruación, subdesarrollo de caracteres sexuales secundarios. Disgenesia testicular: presencia de órganos genitales femeninos internos en ausencia de elementos ováricos, los genitales externos son bisexuales. Cromatina sexual negativa, cariotipo 46, XY.

Feminización testicular (falso hermafroditismo masculino): desarrollo de los genitales externos y caracteres sexuales secundarios según el tipo femenino, presencia de gónadas masculinas, ausencia del útero, cromatina sexual negativa, cariotipo 46, XY. En algunos casos (con una forma incompleta), se pueden revelar signos de masculinización: desarrollo insuficiente de las glándulas mamarias, voz áspera, hipertrofia del clítoris.

Síndrome de Klinefelter: ginecomastia, proporciones corporales eunucoides, subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios, subdesarrollo de los testículos con un tamaño de pene normal, azoospermia, disminución de la potencia. La cromatina sexual es positiva, cariotipo 47, XXY.

El verdadero hermafroditismo es la presencia en un individuo de tejido gonadal funcional de ambos sexos y, como resultado, características sexuales femeninas y masculinas. Cuando se estudia un cariotipo, lo más frecuente es que se defina como XX/XY.

Tratamiento. Si es necesario, la corrección de género se lleva a cabo teniendo en cuenta la orientación psicosexual y las capacidades anatómicas y funcionales de la zona genital. Terapia de reemplazo con hormonas sexuales según el sexo elegido: se usan dipropionato de estradiol, etinilestradiol (microfollina) para mejorar la feminización y preparaciones de testosterona para la masculinización.