Cinsi differensiasiyanın anadangəlmə pozğunluqları

Cinsi fərqliliyin anadangəlmə pozğunluqları

Patogenez. Gonadın cinsi genetik olaraq müəyyən edilir və cinsi xromosomların birləşməsindən asılıdır; iki X xromosomu qadın cinsini, X və Y xromosomlarının birləşməsi isə kişi cinsini təyin edir. Gonadların normal işləməsi üçün təkcə XX və XY xromosomları deyil, həm də genlərin tam dəsti tələb olunur.

Cinsi xromosomların ayrılmaması, bir xromosomun itirilməsi və ya xromosomların strukturunun dəyişməsi nəticəsində yaranan xromosom dəstinin pozulması cinsi diferensiasiyanın pozulması ilə xarakterizə olunan xəstəliklərə gətirib çıxarır. Bu hallarda, reproduktiv vəzinin toxuması cinsi hormonların normal ifraz etməyə qadir deyil və kişi və ya qadın prinsiplərinin inkişafı cinsiyyət orqanını meydana gətirən reproduktiv toxuma elementləri ilə müəyyən edilir.

Semptomlar, kurs. Aqonadizm (gonadların anadangəlmə olmaması) və cinsiyyət orqanlarının disgenezi müşahidə olunur (gonadların fərdi struktur elementləri aşkar edilə bilər). Gonadal disgenezin müxtəlif klinik formalarının simptomları müxtəlifdir.

Shereshevsky-Turner sindromu xarici əlamətlərlə asanlıqla diaqnoz qoyulur: ikincil cinsi xüsusiyyətlərin olmaması, süd vəzilərinin, xarici cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsi, qısa boy, pterygoid qıvrımlarla qısa boyun, tez-tez skelet anomaliyaları - dirsək və diz oynaqlarının valgus sapması, sindakti. vertebral deformasiya, ptozis, yüksək damaq, ürək-damar sisteminin pozğunluqları - ürək qüsurları və böyük damarlar. Cinsi xromatin mənfidir, karyotip çox vaxt 46, XY-dir.

Shereshevsky-Turner sindromu üçün xarakterik olan somatik anomaliyaların olmadığı "təmiz gonadal disgenezi" diaqnoz etmək daha çətindir. Daxili cinsiyyət orqanlarının müayinəsinin nəticələri böyük əhəmiyyət kəsb edir: cinsiyyət orqanları yoxdur; rudimentar uşaqlıq, borular, vajina. Cinsi xromatin mənfi, xromosom dəsti 46, XY-dir.

Shereshevsky-Turner sindromu və "təmiz gonadal disgenez" ilə bəzi hallarda kişiləşmə əlamətləri müşahidə oluna bilər: klitoral hipertrofiya, kişi saç böyüməsi.

Gonadal disgenezin bir forması yumurtalıq disgenezidir. Əsas simptomlar: menstruasiya olmaması, ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişaf etməməsi. Testis disgenezi: yumurtalıq elementləri olmadıqda daxili qadın cinsiyyət orqanlarının olması, xarici cinsiyyət orqanları biseksualdır. Mənfi cinsi xromatin, karyotip 46, XY.

Xayaların feminizasiyası (yalançı kişi hermafroditizmi) – qadın tipinə görə xarici cinsiyyət orqanlarının və ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişafı, kişi cinsiyyət vəzilərinin olması, uşaqlıq yolunun olmaması, cinsi xromatinin mənfi olması, karyotip 46, XY. Bəzi hallarda (natamam bir forma ilə) maskulinizasiya əlamətləri aşkar edilə bilər: süd vəzilərinin qeyri-kafi inkişafı, kobud səs, klitorisin hipertrofiyası.

Klinefelter sindromu - jinekomastiya, eunuxoid bədən nisbətləri, ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişaf etməməsi, normal penis ölçüsü ilə xayaların inkişaf etməməsi, azospermiya, potensialın azalması. Cinsi xromatin müsbətdir, karyotip 47, XXY.

Həqiqi hermafroditizm, hər iki cinsin fəaliyyət göstərən bir fərddə cinsiyyət orqanlarının toxumasının və nəticədə qadın və kişi cinsi xüsusiyyətlərinin olmasıdır. Bir karyotipi öyrənərkən, ən çox XX/XY kimi müəyyən edilir.

Müalicə. Lazım gələrsə, cinsiyyət korreksiyası psixoseksual oriyentasiya və genital bölgənin anatomik və funksional imkanları nəzərə alınmaqla həyata keçirilir. Seçilmiş cinsdən asılı olaraq cinsi hormonlarla əvəzedici terapiya: feminizasiyanı artırmaq üçün estradiol dipropionat, etinil estradiol (mikrofollin), kişiləşmə üçün testosteron preparatları istifadə olunur.