Cinsel Farklılaşmanın Konjenital Bozuklukları

Cinsel farklılaşmanın konjenital bozuklukları

Patogenez. Gonadın cinsiyeti genetik olarak belirlenir ve cinsiyet kromozomlarının kombinasyonuna bağlıdır; iki X kromozomu kadın cinsiyetini belirler ve X ve Y kromozomlarının kombinasyonu erkek cinsiyetini belirler. Gonadların normal fonksiyonu için sadece bir dizi XX ve XY kromozomu değil, aynı zamanda tam bir gen dizisi de gereklidir.

Cinsiyet kromozomlarının ayrılmamasından, bir kromozomun kaybından veya kromozomların yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan kromozom setindeki bozukluklar, cinsel farklılaşmanın bozulmasıyla karakterize edilen hastalıklara yol açar. Bu durumlarda üreme bezinin dokusu, seks hormonlarını normal şekilde salgılama yeteneğine sahip değildir ve erkek veya dişi prensiplerin gelişimi, gonadı oluşturan üreme dokusunun unsurları tarafından belirlenir.

Belirtiler elbette. Agonadizm (gonadların konjenital yokluğu) ve gonadal disgenezi gözlenir (gonadların bireysel yapısal elemanları tespit edilebilir). Gonadal disgenezisin çeşitli klinik formlarının semptomları çeşitlidir.

Shereshevsky-Turner sendromu dış belirtilerle kolayca teşhis edilir: ikincil cinsel özelliklerin yokluğu, meme bezlerinin az gelişmişliği, dış cinsel organlar, kısa boy, pterygoid kıvrımlı kısa boyun, sıklıkla iskelet anormallikleri - dirsek ve diz eklemlerinin valgus sapması, sindaktili, vertebral deformite, pitoz, yüksek damak, kardiyovasküler sistem bozuklukları - kalp kusurları ve büyük damarlar. Cinsiyet kromatini negatiftir, karyotip genellikle 46, XY'dir.

Shereshevsky-Turner sendromuna özgü somatik anomalilerin bulunmadığı "saf gonadal disgenezi" teşhis etmek daha zordur. İç genital organların muayenesinin sonuçları büyük önem taşımaktadır: gonad yoktur; gelişmemiş rahim, tüpler, vajina. Cinsiyet kromatini negatif, kromozom seti 46, XY'dir.

Shereshevsky-Turner sendromu ve "saf gonadal disgenezi" ile bazı durumlarda erkekleşme belirtileri gözlemlenebilir: klitoral hipertrofi, erkeksi saç büyümesi.

Gonadal disgenezin bir şekli yumurtalık disgenezisidir. Ana belirtiler: adetin olmaması, ikincil cinsel özelliklerin az gelişmişliği. Testis disgenezisi: Yumurtalık elemanlarının yokluğunda iç kadın genital organlarının varlığı, dış cinsel organlar biseksüeldir. Negatif cinsiyet kromatini, karyotip 46, XY.

Testiküler feminizasyon (sahte erkek hermafroditizm) – dişi tipine göre dış cinsel organların ve ikincil cinsel özelliklerin gelişimi, erkek gonadların varlığı, uterusun yokluğu, negatif cinsiyet kromatini, karyotip 46, XY. Bazı durumlarda (eksik formda), erkekleşme belirtileri ortaya çıkabilir: meme bezlerinin yetersiz gelişimi, kaba ses, klitorisin hipertrofisi.

Klinefelter sendromu - jinekomasti, hadım vücut oranları, ikincil cinsel özelliklerin az gelişmiş olması, normal penis boyutunda testislerin az gelişmiş olması, azospermi, azalmış potens. Cinsiyet kromatini pozitif, karyotip 47, XXY.

Gerçek hermafroditizm, bir bireyde her iki cinsiyette de işleyen gonadal dokuların ve bunun sonucunda kadın ve erkek cinsel özelliklerinin bulunmasıdır. Bir karyotip üzerinde çalışırken çoğunlukla XX/XY olarak tanımlanır.

Tedavi. Gerekirse psikoseksüel yönelim ve genital bölgenin anatomik ve fonksiyonel yetenekleri dikkate alınarak cinsiyet düzeltmesi yapılır. Seçilen cinsiyete bağlı olarak seks hormonları ile ikame tedavisi: feminizasyonu arttırmak için estradiol dipropiyonat, etinil estradiol (mikrofollin) kullanılır ve erkekleştirme için testosteron preparatları kullanılır.