Συγγενείς Διαταραχές Σεξουαλικής Διαφοροποίησης

Συγγενείς διαταραχές της σεξουαλικής διαφοροποίησης

Παθογένεση. Το φύλο της γονάδας καθορίζεται γενετικά και εξαρτάται από τον συνδυασμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Δύο χρωμοσώματα Χ καθορίζουν το γυναικείο φύλο και ο συνδυασμός των χρωμοσωμάτων Χ και Υ καθορίζει το αρσενικό φύλο. Για τη φυσιολογική λειτουργία των γονάδων, απαιτείται όχι μόνο ένα σύνολο χρωμοσωμάτων XX και XY, αλλά και ένα πλήρες σύνολο γονιδίων.

Διαταραχές στο σύνολο των χρωμοσωμάτων που προκύπτουν από τη μη αποσύνδεση των φυλετικών χρωμοσωμάτων, την απώλεια ενός χρωμοσώματος ή αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων οδηγούν σε ασθένειες που χαρακτηρίζονται από εξασθενημένη σεξουαλική διαφοροποίηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ιστός του αναπαραγωγικού αδένα δεν είναι ικανός για φυσιολογική έκκριση ορμονών φύλου και η ανάπτυξη των ανδρικών ή θηλυκών αρχών καθορίζεται από τα στοιχεία του αναπαραγωγικού ιστού που σχηματίζουν τη γονάδα.

Συμπτώματα, πορεία. Παρατηρείται αγωναδισμός (συγγενής απουσία γονάδων) και γοναδική δυσγένεση (μπορούν να ανιχνευθούν μεμονωμένα δομικά στοιχεία των γονάδων). Τα συμπτώματα διαφόρων κλινικών μορφών γοναδικής δυσγένεσης ποικίλλουν.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner διαγιγνώσκεται εύκολα με εξωτερικά σημεία: απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, υπανάπτυξη των μαστικών αδένων, εξωτερικά γεννητικά όργανα, κοντό ανάστημα, βραχύς λαιμός με πτερυγοειδή πτυχώσεις, συχνά σκελετικές ανωμαλίες - βαλβιδική απόκλιση των αρθρώσεων του αγκώνα και του γονάτου, σύνδ σπονδυλική παραμόρφωση, πτώση, υψηλή υπερώα, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος - καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα αγγεία. Η φυλετική χρωματίνη είναι αρνητική, ο καρυότυπος είναι συχνά 46, XY.

Είναι πιο δύσκολο να διαγνωστεί η «καθαρή γοναδική δυσγένεση», στην οποία δεν υπάρχουν σωματικές ανωμαλίες χαρακτηριστικές του συνδρόμου Shereshevsky-Turner. Τα αποτελέσματα της εξέτασης των εσωτερικών γεννητικών οργάνων έχουν μεγάλη σημασία: δεν υπάρχουν γονάδες. υποτυπώδης μήτρα, σωλήνες, κόλπος. Η φυλετική χρωματίνη είναι αρνητική, το σύνολο χρωμοσωμάτων είναι 46, XY.

Με το σύνδρομο Shereshevsky–Turner και την «καθαρή γοναδική δυσγένεση», σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να παρατηρηθούν σημεία αρρενωποποίησης: υπερτροφία της κλειτορίδας, ανάπτυξη αρρενωπών τριχών.

Μια μορφή γοναδικής δυσγένεσης είναι η δυσγένεση των ωοθηκών. Κύρια συμπτώματα: απουσία εμμήνου ρύσεως, υπανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Δυσγένεση των όρχεων: η παρουσία εσωτερικών γυναικείων γεννητικών οργάνων απουσία στοιχείων των ωοθηκών, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι αμφιφυλόφιλα. Αρνητική φυλετική χρωματίνη, καρυότυπος 46, XY.

Θηλυκοποίηση όρχεων (ψευδής ανδρικός ερμαφροδιτισμός) – ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών ανάλογα με τον γυναικείο τύπο, παρουσία ανδρικών γονάδων, απουσία μήτρας, αρνητική φυλετική χρωματίνη, καρυότυπος 46, XY. Σε ορισμένες περιπτώσεις (με ελλιπή μορφή), μπορεί να αποκαλυφθούν σημεία αρρενωποποίησης: ανεπαρκής ανάπτυξη των μαστικών αδένων, τραχιά φωνή, υπερτροφία της κλειτορίδας.

Σύνδρομο Klinefelter - γυναικομαστία, ευνουχοειδείς αναλογίες σώματος, υποανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, υπανάπτυξη των όρχεων με φυσιολογικό μέγεθος πέους, αζωοσπερμία, μειωμένη ισχύ. Η φυλετική χρωματίνη είναι θετική, καρυότυπος 47, XXY.

Αληθινός ερμαφροδιτισμός είναι η παρουσία σε ένα άτομο λειτουργικού γοναδικού ιστού και των δύο φύλων και, ως αποτέλεσμα, γυναικείων και ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Κατά τη μελέτη ενός καρυότυπου, ορίζεται συχνότερα ως XX/XY.

Θεραπεία. Εάν είναι απαραίτητο, η διόρθωση του φύλου πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη τον ψυχοσεξουαλικό προσανατολισμό και τις ανατομικές και λειτουργικές δυνατότητες της γεννητικής περιοχής. Θεραπεία υποκατάστασης με ορμόνες φύλου ανάλογα με το επιλεγμένο φύλο: διπροπιονική οιστραδιόλη, αιθινυλοιστραδιόλη (μικροφολίνη) χρησιμοποιούνται για την ενίσχυση της θηλυκοποίησης και παρασκευάσματα τεστοστερόνης χρησιμοποιούνται για αρρενωποποίηση.