Aberración cromosómica

Las aberraciones cromosómicas son cambios en la estructura de los cromosomas provocados por su rotura y redistribución del material genético, que suelen provocar la pérdida total o parcial de la información genética.

Los cambios cromosómicos pueden ser causados ​​por varios factores, como radiación, productos químicos, virus y otros mutágenos. Algunos de los tipos más comunes de aberraciones cromosómicas incluyen deleciones, inversiones, translocaciones, duplicaciones y trisomías.

Las deleciones son la pérdida de parte de un cromosoma. Las inversiones son cambios en el orden de los genes de un cromosoma, que dan como resultado una rotación de una porción del cromosoma 180 grados. La translocación es la transferencia de parte de un cromosoma de una posición a otra. Las duplicaciones son la duplicación de una sección de un cromosoma. La trisomía es la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de dos.

Las anomalías cromosómicas se pueden detectar durante los exámenes prenatales, así como durante las pruebas genéticas en familias con enfermedades hereditarias. Pueden provocar diversas enfermedades, como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y otras.

Para prevenir anomalías cromosómicas, se recomienda evitar la exposición a factores mutagénicos y someterse a exámenes médicos periódicos.

Las aberraciones cromosómicas son cambios en la estructura de los cromosomas provocados por su rotura, redistribución del material genético (pérdida, duplicaciones parciales) o formación de duplicaciones. Estas anomalías cromosómicas se descubrieron por primera vez en casos de separación cromosómica atípica en recién nacidos y se designaron como aberraciones [1] [2].