Аберація Хромосомна

Хромосомні аберації - це зміни структури хромосом, викликані їх розривом і перерозподілом генетичного матеріалу, що зазвичай призводять до втрати або часткової втрати генетичної інформації.

Хромосомні зміни можуть бути спричинені різними факторами, такими як радіація, хімічні речовини, віруси та інші мутагени. Деякі з найбільш поширених типів хромосомних аберацій включають делеції, інверсії, транслокації, дуплікації та трисомії.

Делеції є втратою частини хромосоми. Інверсії - це зміна порядку розташування генів на хромосомі, у результаті відбувається поворот ділянки хромосоми на 180 градусів. Транслокації – це перенесення частини хромосоми з однієї позиції до іншої. Дуплікації – це подвоєння ділянки хромосоми. Трисомія - це наявність трьох копій хромосоми замість двох.

Хромосомні аномалії можуть бути виявлені під час пренатального скринінгу, а також під час проведення генетичних досліджень у сім'ях із спадковими захворюваннями. Вони можуть призвести до різних захворювань, включаючи синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфелтера та інші.

Для профілактики хромосомних аномалій рекомендується уникати впливу мутагенних факторів та проходити регулярні медичні обстеження.

Хромосомні аберації є змінами структури хромосом, викликаними їх розривом, перерозподілом генетичного матеріалу (втратою, частковим подвоєнням) або утвореннями дуплікацій. Вперше ці порушення хромосом були виявлені у разі атипового поділу хромосом у новонароджених і були позначені як аберація [1] [2].