染色体異常

染色体異常は、染色体の切断と遺伝物質の再分布によって引き起こされる染色体の構造の変化であり、通常は遺伝情報の損失または部分的損失につながります。

染色体の変化は、放射線、化学物質、ウイルス、その他の突然変異原などのさまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。最も一般的なタイプの染色体異常には、欠失、逆位、転座、重複、トリソミーなどがあります。

欠失とは、染色体の一部が失われることです。逆位は、染色体上の遺伝子の順序の変更であり、その結果、染色体の一部が 180 度回転します。転座は、染色体の一部がある位置から別の位置に移動することです。重複とは、染色体の一部が 2 倍になることです。トリソミーとは、染色体のコピーが 2 つではなく 3 つ存在することです。

染色体異常は、出生前スクリーニングや、遺伝性疾患を持つ家族の遺伝子検査中に検出できます。ダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群など、さまざまな病気を引き起こす可能性があります。

染色体異常を防ぐためには、変異原性因子への曝露を避け、定期的に健康診断を受けることが推奨されます。

染色体異常とは、染色体の破壊、遺伝物質の再分布（欠損、部分重複）、または重複の形成によって引き起こされる染色体の構造の変化です。これらの染色体異常は、新生児における非定型的な染色体分離の症例で初めて発見され、異常として指定されました [1] [2]。