Aberasiya Xromosomu

Xromosom aberrasiyaları xromosomların strukturunda onların qırılması və genetik materialın yenidən bölüşdürülməsi nəticəsində yaranan, adətən genetik məlumatın itirilməsinə və ya qismən itirilməsinə səbəb olan dəyişikliklərdir.

Xromosom dəyişikliklərinə radiasiya, kimyəvi maddələr, viruslar və digər mutagenlər kimi müxtəlif amillər səbəb ola bilər. Xromosom aberrasiyalarının ən çox yayılmış növlərindən bəzilərinə delesiyalar, inversiyalar, translokasiyalar, dublikasiyalar və trisomiyalar daxildir.

Delesiyalar xromosomun bir hissəsinin itirilməsidir. İnversiyalar, xromosomun bir hissəsinin 180 dərəcə fırlanması ilə nəticələnən bir xromosomdakı genlərin ardıcıllığında dəyişikliklərdir. Translokasiya xromosomun bir hissəsinin bir mövqedən digərinə köçürülməsidir. Duplikasiyalar xromosomun bir hissəsinin ikiqat artmasıdır. Trisomiya bir xromosomun iki əvəzinə üç nüsxəsinin olmasıdır.

Xromosom anomaliyaları prenatal skrininq zamanı, həmçinin irsi xəstəlikləri olan ailələrdə genetik müayinə zamanı aşkar edilə bilər. Onlar müxtəlif xəstəliklərə, o cümlədən Daun sindromu, Turner sindromu, Klaynfelter sindromu və s.

Xromosom anomaliyalarının qarşısını almaq üçün mutagen amillərə məruz qalmamaq və mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçmək tövsiyə olunur.

Xromosom aberrasiyaları xromosomların strukturunda onların qopması, genetik materialın yenidən bölüşdürülməsi (itki, qismən dublikasiya) və ya dublikasiyaların əmələ gəlməsi nəticəsində baş verən dəyişikliklərdir. Bu xromosom anomaliyaları ilk dəfə yenidoğulmuşlarda atipik xromosom ayrılması hallarında aşkar edilmiş və aberrasiya kimi təyin edilmişdir [1] [2].