Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, die durch deren Bruch und Umverteilung von genetischem Material verursacht werden und in der Regel zum Verlust oder teilweisen Verlust genetischer Informationen führen.

Chromosomenveränderungen können durch verschiedene Faktoren wie Strahlung, Chemikalien, Viren und andere Mutagene verursacht werden. Zu den häufigsten Arten von Chromosomenaberrationen gehören Deletionen, Inversionen, Translokationen, Duplikationen und Trisomien.

Deletionen sind der Verlust eines Teils eines Chromosoms. Inversionen sind Veränderungen in der Reihenfolge der Gene auf einem Chromosom, die zu einer Drehung eines Teils des Chromosoms um 180 Grad führen. Unter Translokation versteht man die Übertragung eines Teils eines Chromosoms von einer Position an eine andere. Unter Duplikationen versteht man die Verdoppelung eines Abschnitts eines Chromosoms. Unter Trisomie versteht man das Vorhandensein von drei statt zwei Kopien eines Chromosoms.

Chromosomenanomalien können beim pränatalen Screening sowie bei Gentests in Familien mit Erbkrankheiten festgestellt werden. Sie können zu verschiedenen Krankheiten führen, darunter Down-Syndrom, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und andere.

Um Chromosomenanomalien vorzubeugen, wird empfohlen, die Exposition gegenüber mutagenen Faktoren zu vermeiden und sich regelmäßig ärztlichen Untersuchungen zu unterziehen.

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur von Chromosomen, die durch deren Bruch, Umverteilung des genetischen Materials (Verlust, teilweise Duplikationen) oder die Bildung von Duplikationen verursacht werden. Diese Chromosomenanomalien wurden erstmals bei atypischer Chromosomentrennung bei Neugeborenen entdeckt und als Aberrationen bezeichnet [1] [2].