Quang sai nhiễm sắc thể

Quang sai nhiễm sắc thể là những thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể do sự đứt gãy và phân phối lại vật liệu di truyền của chúng, thường dẫn đến mất hoặc mất một phần thông tin di truyền.

Sự thay đổi nhiễm sắc thể có thể được gây ra bởi nhiều yếu tố khác nhau như phóng xạ, hóa chất, vi rút và các tác nhân gây đột biến khác. Một số loại sai lệch nhiễm sắc thể phổ biến nhất bao gồm mất đoạn, đảo đoạn, chuyển vị, nhân đôi và trisomy.

Xóa là sự mất đi một phần của nhiễm sắc thể. Đảo đoạn là sự thay đổi thứ tự các gen trên nhiễm sắc thể, dẫn đến sự quay một phần của nhiễm sắc thể 180 độ. Dịch mã là sự chuyển một phần nhiễm sắc thể từ vị trí này sang vị trí khác. Nhân đôi là sự nhân đôi của một phần nhiễm sắc thể. Trisomy là sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai.

Bất thường về nhiễm sắc thể có thể được phát hiện trong quá trình sàng lọc trước sinh, cũng như trong quá trình xét nghiệm di truyền ở những gia đình mắc bệnh di truyền. Chúng có thể dẫn đến nhiều bệnh khác nhau, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter và những bệnh khác.

Để ngăn ngừa các bất thường về nhiễm sắc thể, nên tránh tiếp xúc với các yếu tố gây đột biến và khám sức khỏe định kỳ.

Quang sai nhiễm sắc thể là những thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể do đứt gãy, phân phối lại vật liệu di truyền (mất, nhân đôi một phần) hoặc hình thành các nhân đôi. Những bất thường về nhiễm sắc thể này lần đầu tiên được phát hiện trong các trường hợp tách nhiễm sắc thể không điển hình ở trẻ sơ sinh và được coi là quang sai [1] [2].