Aberrazione cromosomica

Le aberrazioni cromosomiche sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi causati dalla loro rottura e dalla ridistribuzione del materiale genetico, che di solito portano alla perdita o alla perdita parziale dell'informazione genetica.

I cambiamenti cromosomici possono essere causati da vari fattori come radiazioni, sostanze chimiche, virus e altri mutageni. Alcuni dei tipi più comuni di aberrazioni cromosomiche includono delezioni, inversioni, traslocazioni, duplicazioni e trisomie.

Le delezioni sono la perdita di parte di un cromosoma. Le inversioni sono cambiamenti nell'ordine dei geni su un cromosoma, con conseguente rotazione di una porzione del cromosoma di 180 gradi. La traslocazione è il trasferimento di parte di un cromosoma da una posizione all'altra. Le duplicazioni sono il raddoppio di una sezione di un cromosoma. La trisomia è la presenza di tre copie di un cromosoma invece di due.

Anomalie cromosomiche possono essere rilevate durante lo screening prenatale e durante i test genetici in famiglie con malattie ereditarie. Possono portare a varie malattie, tra cui la sindrome di Down, la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter e altre.

Per prevenire anomalie cromosomiche, si raccomanda di evitare l'esposizione a fattori mutageni e di sottoporsi a regolari esami medici.

Le aberrazioni cromosomiche sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi causati dalla loro rottura, dalla ridistribuzione del materiale genetico (perdita, duplicazioni parziali) o dalla formazione di duplicazioni. Queste anomalie cromosomiche furono scoperte per la prima volta in casi di separazione cromosomica atipica nei neonati e furono designate come aberrazioni [1] [2].