Aberration Kromosomal

Kromosomavvikelser är förändringar i strukturen hos kromosomer orsakade av deras brott och omfördelning av genetiskt material, vilket vanligtvis leder till förlust eller partiell förlust av genetisk information.

Kromosomförändringar kan orsakas av olika faktorer som strålning, kemikalier, virus och andra mutagener. Några av de vanligaste typerna av kromosomavvikelser inkluderar deletioner, inversioner, translokationer, duplikationer och trisomier.

Deletioner är förlusten av en del av en kromosom. Inversioner är förändringar i ordningen av gener på en kromosom, vilket resulterar i en rotation av en del av kromosomen med 180 grader. Translokation är överföringen av en del av en kromosom från en position till en annan. Duplikationer är en fördubbling av en sektion av en kromosom. Trisomi är närvaron av tre kopior av en kromosom istället för två.

Kromosomavvikelser kan upptäckas under prenatal screening, såväl som vid genetisk testning i familjer med ärftliga sjukdomar. De kan leda till olika sjukdomar, inklusive Downs syndrom, Turners syndrom, Klinefelters syndrom och andra.

För att förhindra kromosomavvikelser rekommenderas att undvika exponering för mutagena faktorer och genomgå regelbundna medicinska undersökningar.

Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas struktur som orsakas av deras bristning, omfördelning av genetiskt material (förlust, partiella duplikationer) eller bildandet av duplikationer. Dessa kromosomavvikelser upptäcktes först i fall av atypisk kromosomseparation hos nyfödda och betecknades som aberrationer [1] [2].