염색체 이상은 유전 물질의 파손 및 재분배로 인해 발생하는 염색체 구조의 변화로, 일반적으로 유전 정보의 손실 또는 부분적 손실을 초래합니다.
염색체 변화는 방사선, 화학 물질, 바이러스 및 기타 돌연변이 유발 물질과 같은 다양한 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 가장 일반적인 유형의 염색체 이상에는 결실, 역전, 전좌, 중복, 삼염색체 등이 있습니다.
결실은 염색체의 일부가 손실되는 것입니다. 역전은 염색체의 유전자 순서가 변경되어 염색체의 일부가 180도 회전하는 것입니다. 전위는 염색체의 일부가 한 위치에서 다른 위치로 이동하는 것입니다. 복제는 염색체의 한 부분이 두 배로 늘어나는 것입니다. 삼염색체증은 염색체가 2개 대신 3개 존재하는 것입니다.
염색체 이상은 산전 선별검사뿐만 아니라 유전 질환이 있는 가족의 유전자 검사 중에도 발견될 수 있습니다. 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등 다양한 질병을 유발할 수 있습니다.
염색체 이상을 예방하려면 변이원성 인자에 대한 노출을 피하고 정기적인 건강검진을 받는 것이 좋습니다.
염색체 이상은 파열, 유전 물질의 재분배(손실, 부분 중복) 또는 중복 형성으로 인해 발생하는 염색체 구조의 변화입니다. 이러한 염색체 이상은 신생아의 비정형 염색체 분리 사례에서 처음 발견되어 수차로 지정되었습니다[1][2].