Aberration chromosomique

Les aberrations chromosomiques sont des changements dans la structure des chromosomes provoqués par leur rupture et la redistribution du matériel génétique, entraînant généralement une perte ou une perte partielle de l'information génétique.

Les modifications chromosomiques peuvent être causées par divers facteurs tels que les radiations, les produits chimiques, les virus et autres mutagènes. Certains des types d'aberrations chromosomiques les plus courants comprennent les délétions, les inversions, les translocations, les duplications et les trisomies.

Les délétions sont la perte d'une partie d'un chromosome. Les inversions sont des changements dans l’ordre des gènes sur un chromosome, entraînant une rotation d’une partie du chromosome de 180 degrés. La translocation est le transfert d'une partie d'un chromosome d'une position à une autre. Les duplications sont le doublement d'une section d'un chromosome. La trisomie est la présence de trois copies d'un chromosome au lieu de deux.

Des anomalies chromosomiques peuvent être détectées lors du dépistage prénatal, ainsi que lors des tests génétiques dans les familles atteintes de maladies héréditaires. Ils peuvent entraîner diverses maladies, notamment le syndrome de Down, le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter et d'autres.

Pour prévenir les anomalies chromosomiques, il est recommandé d'éviter toute exposition à des facteurs mutagènes et de se soumettre à des examens médicaux réguliers.

Les aberrations chromosomiques sont des modifications de la structure des chromosomes provoquées par leur rupture, la redistribution du matériel génétique (perte, duplications partielles) ou la formation de duplications. Ces anomalies chromosomiques ont été découvertes pour la première fois dans des cas de séparation atypique des chromosomes chez les nouveau-nés et ont été désignées comme des aberrations [1] [2].