Avvik kromosomalt

Kromosomavvik er endringer i strukturen til kromosomer forårsaket av brudd og omfordeling av genetisk materiale, som vanligvis fører til tap eller delvis tap av genetisk informasjon.

Kromosomale endringer kan være forårsaket av ulike faktorer som stråling, kjemikalier, virus og andre mutagener. Noen av de vanligste typene kromosomavvik inkluderer slettinger, inversjoner, translokasjoner, duplikasjoner og trisomier.

Slettinger er tap av en del av et kromosom. Inversjoner er endringer i rekkefølgen av gener på et kromosom, noe som resulterer i en rotasjon av en del av kromosomet med 180 grader. Translokasjon er overføring av en del av et kromosom fra en posisjon til en annen. Duplikasjoner er en dobling av en del av et kromosom. Trisomi er tilstedeværelsen av tre kopier av et kromosom i stedet for to.

Kromosomavvik kan påvises under prenatal screening, samt under genetisk testing i familier med arvelige sykdommer. De kan føre til ulike sykdommer, inkludert Downs syndrom, Turners syndrom, Klinefelters syndrom og andre.

For å forhindre kromosomavvik anbefales det å unngå eksponering for mutagene faktorer og gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser.

Kromosomavvik er endringer i strukturen til kromosomer forårsaket av brudd, redistribuering av genetisk materiale (tap, delvise duplikasjoner) eller dannelse av duplikasjoner. Disse kromosomavvikene ble først oppdaget i tilfeller av atypisk kromosomseparasjon hos nyfødte og ble betegnet som aberrasjoner [1] [2].