Aberraatio kromosomi

Kromosomipoikkeamat ovat kromosomien rakenteen muutoksia, jotka johtuvat niiden katkeamisesta ja geneettisen materiaalin uudelleen jakautumisesta ja jotka yleensä johtavat geneettisen tiedon menetykseen tai osittaiseen menettämiseen.

Kromosomimuutokset voivat johtua useista eri tekijöistä, kuten säteilystä, kemikaaleista, viruksista ja muista mutageeneista. Jotkut yleisimmistä kromosomipoikkeavuuksien tyypeistä sisältävät deleetiot, inversiot, translokaatiot, päällekkäisyydet ja trisomiat.

Deleetiot ovat kromosomin osan menetystä. Inversiot ovat muutoksia geenien järjestyksessä kromosomissa, mikä johtaa kromosomin osan kiertoon 180 astetta. Translokaatio on kromosomin osan siirtymistä paikasta toiseen. Kaksinkertaistuminen on kromosomin osan kaksinkertaistamista. Trisomia tarkoittaa, että kromosomista on kolme kopiota kahden sijasta.

Kromosomipoikkeavuuksia voidaan havaita synnytystä edeltävässä seulonnassa sekä perinnöllisiä sairauksia sairastavien perheiden geenitestien yhteydessä. Ne voivat johtaa erilaisiin sairauksiin, mukaan lukien Downin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja muut.

Kromosomipoikkeavuuksien estämiseksi on suositeltavaa välttää altistumista mutageenisille tekijöille ja käydä säännöllisesti lääkärintutkimuksissa.

Kromosomipoikkeamat ovat kromosomien rakenteen muutoksia, jotka johtuvat niiden repeämisestä, geneettisen materiaalin uudelleenjakautumista (menetys, osittaiset päällekkäisyydet) tai kaksoiskappaleiden muodostuminen. Nämä kromosomipoikkeavuudet havaittiin ensimmäisen kerran vastasyntyneiden epätyypillisten kromosomien erottumistapauksissa, ja ne nimettiin poikkeavuuksiksi [1] [2].