染色体畸变

染色体畸变是由于染色体断裂和遗传物质重新分布而引起的染色体结构变化，通常导致遗传信息丢失或部分丢失。

染色体变化可由多种因素引起，例如辐射、化学物质、病毒和其他诱变剂。一些最常见的染色体畸变类型包括缺失、倒位、易位、重复和三体性。

缺失是染色体部分的丢失。倒位是染色体上基因顺序的变化，导致染色体的一部分旋转 180 度。易位是染色体的一部分从一个位置转移到另一个位置。重复是染色体的一部分加倍。三体性是指染色体存在三个拷贝而不是两个。

染色体异常可以在产前筛查以及患有遗传性疾病的家庭进行基因检测时发现。它们可导致多种疾病，包括唐氏综合症、特纳综合症、克兰费尔特综合症等。

为预防染色体异常，建议避免接触致突变因素并定期进行体检。

染色体畸变是由于染色体断裂、遗传物质重新分布（丢失、部分重复）或重复形成而引起的染色体结构变化。这些染色体异常首先在新生儿非典型染色体分离病例中发现，并被称为畸变[1] [2]。