Aberração Cromossômica

As aberrações cromossômicas são alterações na estrutura dos cromossomos causadas pela quebra e redistribuição do material genético, geralmente levando à perda ou perda parcial da informação genética.

As alterações cromossômicas podem ser causadas por vários fatores, como radiação, produtos químicos, vírus e outros mutagênicos. Alguns dos tipos mais comuns de aberrações cromossômicas incluem deleções, inversões, translocações, duplicações e trissomias.

Deleções são a perda de parte de um cromossomo. Inversões são mudanças na ordem dos genes em um cromossomo, resultando na rotação de uma porção do cromossomo em 180 graus. Translocação é a transferência de parte de um cromossomo de uma posição para outra. Duplicações são a duplicação de uma seção de um cromossomo. Trissomia é a presença de três cópias de um cromossomo em vez de duas.

Anormalidades cromossômicas podem ser detectadas durante a triagem pré-natal, bem como durante testes genéticos em famílias com doenças hereditárias. Eles podem levar a diversas doenças, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter e outras.

Para prevenir anomalias cromossômicas, recomenda-se evitar a exposição a fatores mutagênicos e realizar exames médicos regulares.

As aberrações cromossômicas são alterações na estrutura dos cromossomos causadas por sua ruptura, redistribuição de material genético (perda, duplicações parciais) ou formação de duplicações. Essas anormalidades cromossômicas foram descobertas pela primeira vez em casos de separação cromossômica atípica em recém-nascidos e foram designadas como aberrações [1] [2].