Kromoszómális aberráció

A kromoszóma-rendellenességek olyan változások a kromoszómák szerkezetében, amelyeket azok törése és a genetikai anyag újraeloszlása ​​okoz, és általában a genetikai információ elvesztéséhez vagy részleges elvesztéséhez vezet.

A kromoszómális elváltozásokat számos tényező okozhatja, például sugárzás, vegyszerek, vírusok és más mutagének. A kromoszóma-rendellenességek leggyakoribb típusai közé tartoznak a deléciók, inverziók, transzlokációk, duplikációk és triszómiák.

A deléciók a kromoszóma egy részének elvesztését jelentik. Az inverziók a gének sorrendjében bekövetkező változások a kromoszómán, ami a kromoszóma egy részének 180 fokkal történő elfordulását eredményezi. A transzlokáció a kromoszóma egy részének egyik pozícióból a másikba történő átvitele. A duplikációk a kromoszóma egy részének megkettőződését jelentik. A triszómia egy kromoszóma három másolatának jelenléte kettő helyett.

A kromoszóma-rendellenességek a prenatális szűrés során, valamint az örökletes betegségben szenvedő családok genetikai vizsgálatakor mutathatók ki. Különféle betegségekhez vezethetnek, köztük Down-szindrómához, Turner-szindrómához, Klinefelter-szindrómához és másokhoz.

A kromoszóma-rendellenességek megelőzése érdekében ajánlott elkerülni a mutagén tényezők hatását, és rendszeres orvosi vizsgálaton kell részt venni.

A kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változások, amelyeket azok felszakadása, a genetikai anyag újraeloszlása ​​(vesztés, részleges megkettőződések) vagy duplikációk kialakulása okoz. Ezeket a kromoszóma-rendellenességeket először újszülöttek atípusos kromoszóma-elválása során fedezték fel, és aberrációnak nevezték [1] [2].