Аберрация Хромосомная

Хромосомные аберрации - это изменения структуры хромосом, вызванные их разрывом и перераспределением генетического материала, обычно приводящие к потере или частичной утере генетической информации.

Хромосомные изменения могут быть вызваны различными факторами, такими как радиация, химические вещества, вирусы и другие мутагены. Некоторые из наиболее распространенных типов хромосомных аберраций включают делеции, инверсии, транслокации, дупликации и трисомии.

Делеции представляют собой потерю части хромосомы. Инверсии - это изменение порядка расположения генов на хромосоме, в результате которого происходит поворот участка хромосомы на 180 градусов. Транслокации - это перенос части хромосомы из одной позиции в другую. Дупликации - это удвоение участка хромосомы. Трисомии - это наличие трех копий хромосомы вместо двух.

Хромосомные аномалии могут быть обнаружены во время пренатального скрининга, а также при проведении генетических исследований в семьях с наследственными заболеваниями. Они могут привести к различным заболеваниям, включая синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфелтера и другие.

Для профилактики хромосомных аномалий рекомендуется избегать воздействия мутагенных факторов и проходить регулярные медицинские обследования.

Аберрации хромосомные являются изменениями структуры хромосом, вызванными их разрывом, перераспределением генетического материала (утратой, частичным удвоениям) или образованиями дупликаций. Впервые эти нарушения хромосом были обнаружены в случае атипичного разделения хромосом у новорожденных и были обозначены как аберрации [1] [2].