Chromozomální aberace

Chromozomální aberace jsou změny ve struktuře chromozomů způsobené jejich rozbitím a redistribucí genetického materiálu, obvykle vedoucí ke ztrátě nebo částečné ztrátě genetické informace.

Chromozomální změny mohou být způsobeny různými faktory, jako je záření, chemikálie, viry a další mutageny. Některé z nejběžnějších typů chromozomálních aberací zahrnují delece, inverze, translokace, duplikace a trizomie.

Delece jsou ztrátou části chromozomu. Inverze jsou změny v pořadí genů na chromozomu, jejichž výsledkem je otočení části chromozomu o 180 stupňů. Translokace je přenos části chromozomu z jedné pozice do druhé. Duplikace jsou zdvojení části chromozomu. Trizomie je přítomnost tří kopií chromozomu namísto dvou.

Chromozomální abnormality lze odhalit při prenatálním screeningu i při genetickém testování v rodinách s dědičnými chorobami. Mohou vést k různým onemocněním, včetně Downova syndromu, Turnerova syndromu, Klinefelterova syndromu a dalších.

Aby se zabránilo chromozomálním abnormalitám, doporučuje se vyhýbat se expozici mutagenním faktorům a podstupovat pravidelné lékařské prohlídky.

Chromozomální aberace jsou změny ve struktuře chromozomů způsobené jejich prasknutím, redistribucí genetického materiálu (ztráta, částečné duplikace) nebo vznikem duplikací. Tyto chromozomové abnormality byly poprvé objeveny v případech atypické separace chromozomů u novorozenců a byly označeny jako aberace [1] [2].