Sapma Kromozomal

Kromozomal anormallikler, genetik materyalin kırılması ve yeniden dağıtılması nedeniyle kromozomların yapısında meydana gelen değişikliklerdir ve genellikle genetik bilginin kaybına veya kısmen kaybolmasına yol açar.

Kromozomal değişikliklere radyasyon, kimyasallar, virüsler ve diğer mutajenler gibi çeşitli faktörler neden olabilir. En yaygın kromozomal anormallik türlerinden bazıları; delesyonları, inversiyonları, translokasyonları, duplikasyonları ve trizomileri içerir.

Silme, bir kromozomun bir kısmının kaybıdır. İnversiyonlar, bir kromozom üzerindeki genlerin sırasındaki değişiklikler olup, kromozomun bir kısmının 180 derece dönmesiyle sonuçlanır. Translokasyon, bir kromozomun bir kısmının bir pozisyondan diğerine aktarılmasıdır. Çoğaltma, bir kromozomun bir bölümünün ikiye katlanmasıdır. Trizomi, bir kromozomun iki yerine üç kopyasının bulunmasıdır.

Doğum öncesi tarama sırasında kromozomal anormallikler tespit edilebildiği gibi, kalıtsal hastalıkları olan ailelerde yapılan genetik testler sırasında da tespit edilebilmektedir. Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu ve diğerleri dahil olmak üzere çeşitli hastalıklara yol açabilirler.

Kromozomal anormallikleri önlemek için mutajenik faktörlere maruz kalmaktan kaçınılması ve düzenli tıbbi muayenelerden geçilmesi önerilir.

Kromozomal anormallikler, kromozomların yırtılması, genetik materyalin yeniden dağıtılması (kayıp, kısmi kopyalar) veya kopyaların oluşması nedeniyle kromozomların yapısında meydana gelen değişikliklerdir. Bu kromozom anormallikleri ilk olarak yenidoğanlarda atipik kromozom ayrılması vakalarında keşfedildi ve anormallikler olarak adlandırıldı [1] [2].