Penyimpangan Kromosom

Penyimpangan kromosom adalah perubahan struktur kromosom yang disebabkan oleh kerusakan dan redistribusi materi genetik, biasanya menyebabkan hilangnya atau hilangnya sebagian informasi genetik.

Perubahan kromosom dapat disebabkan oleh berbagai faktor seperti radiasi, bahan kimia, virus dan mutagen lainnya. Beberapa jenis penyimpangan kromosom yang paling umum termasuk penghapusan, inversi, translokasi, duplikasi, dan trisomi.

Penghapusan adalah hilangnya sebagian kromosom. Inversi adalah perubahan urutan gen pada suatu kromosom, yang mengakibatkan rotasi sebagian kromosom sebesar 180 derajat. Translokasi adalah perpindahan sebagian kromosom dari satu posisi ke posisi lain. Duplikasi adalah penggandaan suatu bagian kromosom. Trisomi adalah adanya tiga salinan kromosom, bukan dua.

Kelainan kromosom dapat dideteksi selama pemeriksaan prenatal, serta selama pengujian genetik pada keluarga dengan penyakit keturunan. Mereka dapat menyebabkan berbagai penyakit, termasuk sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Klinefelter dan lain-lain.

Untuk mencegah kelainan kromosom, dianjurkan untuk menghindari paparan faktor mutagenik dan menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin.

Penyimpangan kromosom adalah perubahan struktur kromosom yang disebabkan oleh pecahnya kromosom, redistribusi materi genetik (kehilangan, penggandaan sebagian) atau pembentukan duplikasi. Kelainan kromosom ini pertama kali ditemukan pada kasus pemisahan kromosom atipikal pada bayi baru lahir dan disebut sebagai penyimpangan [1] [2].