Kromosomafvigelse

Kromosomafvigelser er ændringer i strukturen af ​​kromosomer forårsaget af deres brud og omfordeling af genetisk materiale, som normalt fører til tab eller delvist tab af genetisk information.

Kromosomændringer kan være forårsaget af forskellige faktorer såsom stråling, kemikalier, vira og andre mutagener. Nogle af de mest almindelige typer af kromosomafvigelser omfatter deletioner, inversioner, translokationer, duplikationer og trisomier.

Sletninger er tab af en del af et kromosom. Inversioner er ændringer i rækkefølgen af ​​gener på et kromosom, hvilket resulterer i en rotation af en del af kromosomet med 180 grader. Translokation er overførsel af en del af et kromosom fra en position til en anden. Duplikationer er en fordobling af en sektion af et kromosom. Trisomi er tilstedeværelsen af ​​tre kopier af et kromosom i stedet for to.

Kromosomafvigelser kan påvises under prænatal screening, såvel som ved genetisk testning i familier med arvelige sygdomme. De kan føre til forskellige sygdomme, herunder Downs syndrom, Turners syndrom, Klinefelters syndrom og andre.

For at forhindre kromosomafvigelser anbefales det at undgå eksponering for mutagene faktorer og gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser.

Kromosomafvigelser er ændringer i strukturen af ​​kromosomer forårsaget af deres brud, omfordeling af genetisk materiale (tab, delvise duplikationer) eller dannelsen af ​​duplikationer. Disse kromosomabnormaliteter blev først opdaget i tilfælde af atypisk kromosomadskillelse hos nyfødte og blev betegnet som aberrationer [1] [2].