Aberratie Chromosomaal

Chromosomale afwijkingen zijn veranderingen in de structuur van chromosomen die worden veroorzaakt door het breken en herverdelen van genetisch materiaal, wat meestal leidt tot verlies of gedeeltelijk verlies van genetische informatie.

Chromosomale veranderingen kunnen worden veroorzaakt door verschillende factoren, zoals straling, chemicaliën, virussen en andere mutagenen. Enkele van de meest voorkomende soorten chromosomale afwijkingen zijn deleties, inversies, translocaties, duplicaties en trisomieën.

Deleties zijn het verlies van een deel van een chromosoom. Inversies zijn veranderingen in de volgorde van genen op een chromosoom, resulterend in een rotatie van een deel van het chromosoom met 180 graden. Translocatie is de overdracht van een deel van een chromosoom van de ene positie naar de andere. Duplicaties zijn de verdubbelingen van een deel van een chromosoom. Trisomie is de aanwezigheid van drie exemplaren van een chromosoom in plaats van twee.

Chromosomale afwijkingen kunnen worden opgespoord tijdens prenatale screening, maar ook tijdens genetisch onderzoek bij families met erfelijke ziekten. Ze kunnen leiden tot verschillende ziekten, waaronder het syndroom van Down, het syndroom van Turner, het Klinefelter-syndroom en andere.

Om chromosomale afwijkingen te voorkomen, wordt aanbevolen blootstelling aan mutagene factoren te vermijden en regelmatig medische onderzoeken te ondergaan.

Chromosomale afwijkingen zijn veranderingen in de structuur van chromosomen die worden veroorzaakt door het scheuren ervan, herverdeling van genetisch materiaal (verlies, gedeeltelijke duplicaties) of de vorming van duplicaties. Deze chromosoomafwijkingen werden voor het eerst ontdekt bij atypische chromosoomscheiding bij pasgeborenen en werden aangeduid als aberraties [1] [2].