Aberracja chromosomowa

Aberracje chromosomowe to zmiany w strukturze chromosomów spowodowane ich pękaniem i redystrybucją materiału genetycznego, prowadzące zwykle do utraty lub częściowej utraty informacji genetycznej.

Zmiany chromosomalne mogą być spowodowane różnymi czynnikami, takimi jak promieniowanie, chemikalia, wirusy i inne mutageny. Niektóre z najczęstszych typów aberracji chromosomowych obejmują delecje, inwersje, translokacje, duplikacje i trisomie.

Delecje to utrata części chromosomu. Inwersje to zmiany w kolejności genów na chromosomie, powodujące obrót części chromosomu o 180 stopni. Translokacja to przeniesienie części chromosomu z jednej pozycji na drugą. Duplikacje to podwojenie odcinka chromosomu. Trisomia to obecność trzech kopii chromosomu zamiast dwóch.

Nieprawidłowości chromosomalne można wykryć podczas badań prenatalnych, a także podczas badań genetycznych w rodzinach z chorobami dziedzicznymi. Mogą prowadzić do różnych chorób, m.in. zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera i innych.

Aby zapobiec nieprawidłowościom chromosomowym, zaleca się unikanie narażenia na czynniki mutagenne i regularne poddawanie się badaniom lekarskim.

Aberracje chromosomowe to zmiany w strukturze chromosomów spowodowane ich pęknięciem, redystrybucją materiału genetycznego (utrata, częściowe duplikacje) lub powstaniem duplikacji. Te nieprawidłowości chromosomowe zostały po raz pierwszy odkryte w przypadkach nietypowej separacji chromosomów u noworodków i zostały określone jako aberracje [1] [2].