Хромозомна аберация

Хромозомните аберации са промени в структурата на хромозомите, причинени от тяхното счупване и преразпределение на генетичен материал, обикновено водещи до загуба или частична загуба на генетична информация.

Хромозомните промени могат да бъдат причинени от различни фактори като радиация, химикали, вируси и други мутагени. Някои от най-често срещаните видове хромозомни аберации включват делеции, инверсии, транслокации, дупликации и тризомии.

Делециите са загуба на част от хромозома. Инверсиите са промени в реда на гените в хромозомата, което води до завъртане на част от хромозомата на 180 градуса. Транслокацията е преместване на част от хромозома от една позиция в друга. Дупликациите са удвояване на част от хромозома. Тризомията е наличието на три копия на хромозома вместо две.

Хромозомните аномалии могат да бъдат открити по време на пренатален скрининг, както и по време на генетични изследвания в семейства с наследствени заболявания. Те могат да доведат до различни заболявания, включително синдром на Даун, синдром на Търнър, синдром на Клайнфелтер и други.

За да се предотвратят хромозомни аномалии, се препоръчва да се избягва излагането на мутагенни фактори и да се подлагат на редовни медицински прегледи.

Хромозомните аберации са промени в структурата на хромозомите, причинени от тяхното разкъсване, преразпределение на генетичен материал (загуба, частични дупликации) или образуване на дупликации. Тези хромозомни аномалии са открити за първи път в случаи на атипично хромозомно разделяне при новородени и са обозначени като аберации [1] [2].