Afibrinogenemia

La afibrinogenemia es una enfermedad hereditaria poco común del sistema hemostático, caracterizada por la ausencia o una fuerte disminución del fibrinógeno en el plasma sanguíneo.

La afibrinogenemia es causada por mutaciones en el gen del fibrinógeno. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.

Clínicamente, la afibrinogenemia se manifiesta por una tendencia al sangrado, que se produce de forma espontánea o tras lesiones menores. Las mujeres experimentan menstruaciones abundantes y prolongadas. Es característica la aparición de hematomas y hemorragias en tejidos blandos, articulaciones y músculos.

El diagnóstico se basa en determinar la ausencia o un nivel extremadamente bajo de fibrinógeno en sangre.

El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo de por vida con fibrinógeno y crioprecipitado. En caso de sangrado, se realiza terapia hemostática.

El pronóstico con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado es relativamente favorable. Sin embargo, es posible que se produzca una hemorragia grave que ponga en peligro la vida.

**La afibrinogenemia** es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede producir suficiente proteína fibrina, que es esencial para la coagulación de la sangre. Esto significa que las personas con afibrinogenemia tienen un alto riesgo de sufrir hemorragias y sangrados, que pueden ser mortales. En esto