Афибриногенемия

Афибриногенемията е рядко наследствено заболяване на хемостатичната система, характеризиращо се с липса или рязко намаляване на фибриногена в кръвната плазма.

Афибриногенемията се причинява от мутации в гена за фибриноген. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Клинично афибриногенемията се проявява със склонност към кървене, което възниква спонтанно или след леки наранявания. Жените имат обилна и продължителна менструация. Характерна е появата на хематоми и кръвоизливи в меките тъкани, ставите и мускулите.

Диагнозата се основава на определяне на липсата или изключително ниското ниво на фибриноген в кръвта.

Лечението се състои в доживотна заместителна терапия с фибриноген и криопреципитат. В случай на кървене се провежда хемостатична терапия.

Прогнозата с навременна диагноза и адекватно лечение е относително благоприятна. Възможно е обаче тежко кървене, което е животозастрашаващо.

**Афибриногенемията** е наследствено заболяване, при което тялото не е в състояние да произведе достатъчно протеин фибрин, който е от съществено значение за съсирването на кръвта. Това означава, че хората с афибриногенемия са изложени на висок риск от кръвоизливи и кървене, които могат да бъдат фатални. В това