Afibrinogenemi

Afibrinogenemi är en sällsynt ärftlig sjukdom i det hemostatiska systemet, kännetecknad av frånvaron eller kraftig minskning av fibrinogen i blodplasman.

Afibrinogenemi orsakas av mutationer i fibrinogengenen. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Kliniskt manifesteras afibrinogenemi av en tendens till blödning, som uppstår spontant eller efter mindre skador. Kvinnor upplever tunga och långvariga menstruationer. Utseendet av hematom och blödningar i mjuka vävnader, leder och muskler är karakteristiskt.

Diagnos baseras på att fastställa frånvaron eller extremt låg nivå av fibrinogen i blodet.

Behandlingen består av livslång ersättningsterapi med fibrinogen och kryoprecipitat. Vid blödning utförs hemostatisk terapi.

Prognosen med snabb diagnos och adekvat behandling är relativt gynnsam. Men allvarlig blödning som är livshotande är möjlig.

**Afibrinogenemi** är en ärftlig sjukdom där kroppen inte kan producera tillräckligt med fibrinprotein, vilket är nödvändigt för blodets koagulering. Det betyder att personer med afibrinogenemi löper stor risk för blödningar och blödningar, vilket kan vara dödligt. I denna