Αφιβρινογεναιμία

Η αφινογεναιμία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του αιμοστατικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από την απουσία ή απότομη μείωση του ινωδογόνου στο πλάσμα του αίματος.

Η αφινογεναιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του ινωδογόνου. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κλινικά η ινωδογοναιμία εκδηλώνεται με τάση για αιμορραγία, η οποία εμφανίζεται αυθόρμητα ή μετά από μικροτραυματισμούς. Οι γυναίκες βιώνουν βαριά και παρατεταμένη έμμηνο ρύση. Χαρακτηριστική είναι η εμφάνιση αιματωμάτων και αιμορραγιών σε μαλακούς ιστούς, αρθρώσεις και μύες.

Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό της απουσίας ή εξαιρετικά χαμηλού επιπέδου ινωδογόνου στο αίμα.

Η θεραπεία συνίσταται σε ισόβια θεραπεία υποκατάστασης με ινωδογόνο και κρυοϊζήματα. Σε περίπτωση αιμορραγίας, πραγματοποιείται αιμοστατική θεραπεία.

Η πρόγνωση με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία είναι σχετικά ευνοϊκή. Ωστόσο, είναι δυνατή η σοβαρή αιμορραγία που είναι απειλητική για τη ζωή.

Η **Αφιβρινογεναιμία** είναι μια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία το σώμα αδυνατεί να παράγει αρκετή πρωτεΐνη φιμπρίνης, η οποία είναι απαραίτητη για την πήξη του αίματος. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με ινωδογοναιμία διατρέχουν υψηλό κίνδυνο αιμορραγιών και αιμορραγίας, που μπορεί να είναι θανατηφόρα. Σε αυτό