아피브리노겐혈증

무섬유소원혈증(Afibrinogenemia)은 혈장 내 피브리노겐이 없거나 급격히 감소하는 것을 특징으로 하는 지혈계의 드문 유전 질환입니다.

섬유소원혈증은 섬유소원 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

임상적으로 무섬유소원혈증은 자발적으로 또는 경미한 부상 후에 발생하는 출혈 경향으로 나타납니다. 여성들은 월경이 무겁고 길어지는 것을 경험합니다. 연조직, 관절, 근육에 혈종과 출혈이 나타나는 것이 특징적입니다.

진단은 혈액 내 피브리노겐 수치가 없거나 매우 낮은 수준을 확인하는 데 기반을 둡니다.

치료는 피브리노겐과 한랭침전물을 이용한 평생 대체 요법으로 구성됩니다. 출혈이 있는 경우에는 지혈요법을 실시합니다.

적시에 진단하고 적절한 치료를 받으면 예후는 비교적 유리합니다. 그러나 생명을 위협할 정도의 심각한 출혈이 발생할 수 있습니다.

**섬유소원혈증**은 신체가 혈액 응고에 필수적인 충분한 섬유소 단백질을 생산하지 못하는 유전 질환입니다. 이는 무섬유소원혈증이 있는 사람이 치명적일 수 있는 출혈 및 출혈의 위험이 높다는 것을 의미합니다. 이에