Afibrinogenemia

Afibrinogenemia adalah penyakit keturunan langka pada sistem hemostatik, ditandai dengan tidak adanya atau penurunan tajam fibrinogen dalam plasma darah.

Afibrinogenemia disebabkan oleh mutasi pada gen fibrinogen. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal.

Secara klinis, afibrinogenemia dimanifestasikan oleh kecenderungan perdarahan yang terjadi secara spontan atau setelah cedera ringan. Wanita mengalami menstruasi yang berat dan berkepanjangan. Munculnya hematoma dan perdarahan pada jaringan lunak, sendi, dan otot merupakan ciri khasnya.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan penentuan tidak adanya atau sangat rendahnya kadar fibrinogen dalam darah.

Perawatan terdiri dari terapi penggantian seumur hidup dengan fibrinogen dan kriopresipitat. Jika terjadi perdarahan, terapi hemostatik dilakukan.

Prognosis dengan diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang memadai relatif baik. Namun, pendarahan hebat yang mengancam jiwa mungkin saja terjadi.

**Afibrinogenemia** adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu memproduksi cukup protein fibrin, yang penting untuk pembekuan darah. Artinya penderita afibrinogenemia berisiko tinggi mengalami pendarahan dan pendarahan yang bisa berakibat fatal. Di dalam