Afibrinogenemi

Afibrinogenemi er en sjelden arvelig sykdom i det hemostatiske systemet, karakterisert ved fravær eller kraftig reduksjon i fibrinogen i blodplasmaet.

Afibrinogenemi er forårsaket av mutasjoner i fibrinogengenet. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte.

Klinisk manifesteres afibrinogenemi ved en tendens til blødning, som oppstår spontant eller etter mindre skader. Kvinner opplever tung og langvarig menstruasjon. Utseendet til hematomer og blødninger i bløtvev, ledd og muskler er karakteristisk.

Diagnosen er basert på å bestemme fraværet eller ekstremt lavt nivå av fibrinogen i blodet.

Behandlingen består av livslang erstatningsterapi med fibrinogen og kryopresipitat. Ved blødning utføres hemostatisk terapi.

Prognosen med rettidig diagnose og adekvat behandling er relativt gunstig. Alvorlig blødning som er livstruende er imidlertid mulig.

**Afibrinogenemi** er en arvelig lidelse der kroppen ikke er i stand til å produsere nok fibrinprotein, som er avgjørende for blodpropp. Dette betyr at personer med afibrinogenemi har høy risiko for blødninger og blødninger, som kan være dødelige. I dette