Bệnh thiếu máu

Afibrinogenemia là một bệnh di truyền hiếm gặp của hệ thống cầm máu, được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc giảm mạnh fibrinogen trong huyết tương.

Afibrinogenemia là do đột biến gen fibrinogen. Bệnh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Trên lâm sàng, afibrinogenemia được biểu hiện bằng xu hướng chảy máu, xảy ra tự phát hoặc sau những chấn thương nhẹ. Phụ nữ có kinh nguyệt nhiều và kéo dài. Sự xuất hiện của khối máu tụ và xuất huyết ở các mô mềm, khớp và cơ là đặc trưng.

Chẩn đoán dựa trên việc xác định sự vắng mặt hoặc mức độ fibrinogen cực thấp trong máu.

Điều trị bao gồm liệu pháp thay thế suốt đời bằng fibrinogen và kết tủa lạnh. Trong trường hợp chảy máu, liệu pháp cầm máu được thực hiện.

Tiên lượng nếu được chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp là tương đối thuận lợi. Tuy nhiên, chảy máu nghiêm trọng đe dọa tính mạng là có thể.

**AFibrinogenemia** là một chứng rối loạn di truyền trong đó cơ thể không thể sản xuất đủ protein fibrin, chất cần thiết cho quá trình đông máu. Điều này có nghĩa là những người mắc bệnh afibrinogenemia có nguy cơ cao bị xuất huyết và chảy máu, có thể gây tử vong. Trong này