Afibrinogenämie

Afibrinogenämie ist eine seltene Erbkrankheit des hämostatischen Systems, die durch das Fehlen oder einen starken Abfall von Fibrinogen im Blutplasma gekennzeichnet ist.

Afibrinogenämie wird durch Mutationen im Fibrinogen-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Klinisch äußert sich die Afibrinogenämie durch eine Blutungsneigung, die spontan oder nach kleineren Verletzungen auftritt. Frauen erleben eine starke und verlängerte Menstruation. Charakteristisch ist das Auftreten von Hämatomen und Blutungen in Weichteilen, Gelenken und Muskeln.

Die Diagnose basiert auf der Feststellung des Fehlens oder extrem niedrigen Fibrinogenspiegels im Blut.

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Ersatztherapie mit Fibrinogen und Kryopräzipitat. Bei Blutungen wird eine hämostatische Therapie durchgeführt.

Die Prognose ist bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Behandlung relativ günstig. Allerdings sind schwere, lebensbedrohliche Blutungen möglich.

**Afibrinogenämie** ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper nicht in der Lage ist, ausreichend Fibrinprotein zu produzieren, das für die Blutgerinnung wichtig ist. Das bedeutet, dass Menschen mit Afibrinogenämie einem hohen Risiko für Blutungen und Blutungen ausgesetzt sind, die tödlich sein können. In diesem