Afibrinogénémie

L'afibrinogénémie est une maladie héréditaire rare du système hémostatique, caractérisée par l'absence ou une forte diminution du fibrinogène dans le plasma sanguin.

L'afibrinogénémie est causée par des mutations du gène du fibrinogène. La maladie est héritée de manière autosomique récessive.

Cliniquement, l'afibrinogénémie se manifeste par une tendance aux saignements, qui surviennent spontanément ou après des blessures mineures. Les femmes ont des règles abondantes et prolongées. L'apparition d'hématomes et d'hémorragies au niveau des tissus mous, des articulations et des muscles est caractéristique.

Le diagnostic repose sur la détermination de l'absence ou d'un taux extrêmement faible de fibrinogène dans le sang.

Le traitement consiste en un traitement substitutif à vie par du fibrinogène et du cryoprécipité. En cas de saignement, un traitement hémostatique est effectué.

Le pronostic avec un diagnostic rapide et un traitement adéquat est relativement favorable. Cependant, des saignements sévères mettant la vie en danger sont possibles.

L'**afibrinogénémie** est une maladie héréditaire dans laquelle l'organisme est incapable de produire suffisamment de protéine de fibrine, essentielle à la coagulation du sang. Cela signifie que les personnes atteintes d’afibrinogénémie courent un risque élevé d’hémorragies et de saignements, qui peuvent être mortels. Dans ce