Afibrinogenemie

Afibrinogenémie je vzácné dědičné onemocnění hemostatického systému, charakterizované nepřítomností nebo prudkým poklesem fibrinogenu v krevní plazmě.

Afibrinogenemie je způsobena mutacemi genu pro fibrinogen. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.

Klinicky se afibrinogenémie projevuje sklonem ke krvácení, ke kterému dochází spontánně nebo po drobných poraněních. Ženy pociťují silnou a prodlouženou menstruaci. Charakteristický je výskyt hematomů a krvácení v měkkých tkáních, kloubech a svalech.

Diagnostika je založena na stanovení nepřítomnosti nebo extrémně nízké hladiny fibrinogenu v krvi.

Léčba spočívá v celoživotní substituční léčbě fibrinogenem a kryoprecipitátem. V případě krvácení se provádí hemostatická terapie.

Prognóza při včasné diagnóze a adekvátní léčbě je poměrně příznivá. Je však možné závažné krvácení, které je život ohrožující.

**Afibrinogenémie** je dědičná porucha, při které tělo není schopno produkovat dostatek fibrinového proteinu, který je nezbytný pro srážení krve. To znamená, že lidé s afibrinogenémií jsou vystaveni vysokému riziku krvácení a krvácení, které může být smrtelné. V tomhle