Afibrinogenemia

Afibrinogenemia on harvinainen perinnöllinen hemostaattisen järjestelmän sairaus, jolle on ominaista fibrinogeenin puuttuminen tai jyrkkä väheneminen veriplasmassa.

Afibrinogenemia johtuu fibrinogeenigeenin mutaatioista. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Kliinisesti afibrinogenemia ilmenee taipumuksena verenvuotoon, joka ilmenee spontaanisti tai pienten vammojen jälkeen. Naisilla on runsaat ja pitkittyneet kuukautiset. Hematoomien ja verenvuotojen esiintyminen pehmytkudoksissa, nivelissä ja lihaksissa on ominaista.

Diagnoosi perustuu fibrinogeenin puuttumisen tai erittäin alhaisen tason määrittämiseen veressä.

Hoito koostuu elinikäisestä korvaushoidosta fibrinogeenilla ja kryopresipitaatilla. Verenvuototapauksissa suoritetaan hemostaattinen hoito.

Ennuste oikea-aikaisella diagnoosilla ja riittävällä hoidolla on suhteellisen suotuisa. Vakava verenvuoto, joka on hengenvaarallinen, on kuitenkin mahdollista.

**Afibrinogenemia** on perinnöllinen sairaus, jossa elimistö ei pysty tuottamaan riittävästi fibriiniproteiinia, joka on välttämätöntä veren hyytymiselle. Tämä tarkoittaa, että ihmisillä, joilla on afibrinogenemia, on suuri riski saada verenvuotoa ja verenvuotoa, jotka voivat olla kohtalokkaita. Tässä