Afibrinogenemie

Afibrinogenemie is een zeldzame erfelijke ziekte van het hemostatische systeem, gekenmerkt door de afwezigheid of scherpe afname van fibrinogeen in het bloedplasma.

Afibrinogenemie wordt veroorzaakt door mutaties in het fibrinogeengen. De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.

Klinisch manifesteert afibrinogenemie zich door een neiging tot bloeden, die spontaan of na lichte verwondingen optreedt. Vrouwen ervaren een zware en langdurige menstruatie. Kenmerkend is het optreden van hematomen en bloedingen in zachte weefsels, gewrichten en spieren.

De diagnose is gebaseerd op het vaststellen van de afwezigheid of een extreem laag fibrinogeengehalte in het bloed.

De behandeling bestaat uit levenslange vervangingstherapie met fibrinogeen en cryoprecipitaat. In geval van bloeding wordt hemostatische therapie uitgevoerd.

De prognose met tijdige diagnose en adequate behandeling is relatief gunstig. Ernstige bloedingen die levensbedreigend zijn, zijn echter mogelijk.

**Afibrinogenemie** is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet in staat is voldoende fibrine-eiwit te produceren, wat essentieel is voor de bloedstolling. Dit betekent dat mensen met afibrinogenemie een hoog risico lopen op bloedingen en bloedingen, die fataal kunnen zijn. In deze