Afibrynogenemia

Afibrynogenemia jest rzadką dziedziczną chorobą układu hemostatycznego, charakteryzującą się brakiem lub gwałtownym spadkiem fibrynogenu w osoczu krwi.

Afibrynogenemia jest spowodowana mutacjami w genie fibrynogenu. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Klinicznie afibrynogenemia objawia się tendencją do krwawień, które pojawiają się samoistnie lub po niewielkich urazach. Kobiety doświadczają obfitych i długotrwałych miesiączek. Charakterystyczne jest pojawienie się krwiaków i krwotoków w tkankach miękkich, stawach i mięśniach.

Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu braku lub bardzo niskiego poziomu fibrynogenu we krwi.

Leczenie polega na trwającej całe życie terapii zastępczej fibrynogenem i krioprecypitatem. W przypadku krwawienia przeprowadza się terapię hemostatyczną.

Rokowanie w przypadku wczesnej diagnozy i odpowiedniego leczenia jest stosunkowo korzystne. Jednakże możliwe jest ciężkie krwawienie zagrażające życiu.

**Afibrynogenemia** to choroba dziedziczna, w przebiegu której organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości białka fibryny, niezbędnego do krzepnięcia krwi. Oznacza to, że osoby z afibrynogenemią są obarczone wysokim ryzykiem krwotoków i krwawień, które mogą być śmiertelne. W tym