Afibrinojenemi

Afibrinojenemi, kan plazmasındaki fibrinojenin yokluğu veya keskin bir şekilde azalmasıyla karakterize, hemostatik sistemin nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır.

Afibrinojenemi, fibrinojen genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Klinik olarak afibrinojenemi, kendiliğinden veya küçük yaralanmalardan sonra ortaya çıkan kanama eğilimi ile kendini gösterir. Kadınlar ağır ve uzun süreli adet görürler. Yumuşak dokularda, eklemlerde ve kaslarda hematom ve kanamaların ortaya çıkması karakteristiktir.

Teşhis, kandaki fibrinojenin yokluğunun veya aşırı düşük seviyesinin belirlenmesine dayanır.

Tedavi, fibrinojen ve kriyopresipitat ile ömür boyu replasman tedavisinden oluşur. Kanama durumunda hemostatik tedavi yapılır.

Zamanında tanı ve yeterli tedavi ile prognoz nispeten olumludur. Ancak yaşamı tehdit edecek kadar ciddi kanamalar da mümkündür.

**Afibrinojenemi** vücudun kanın pıhtılaşması için gerekli olan fibrin proteinini yeterli miktarda üretemediği kalıtsal bir hastalıktır. Bu, afibrinojenemili kişilerin ölümcül olabilecek kanama ve kanama riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Bunda