Afibrinogenemia

L'afibrinogenemia è una rara malattia ereditaria del sistema emostatico, caratterizzata dall'assenza o dalla forte diminuzione del fibrinogeno nel plasma sanguigno.

L’afibrinogenemia è causata da mutazioni nel gene del fibrinogeno. La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva.

Clinicamente l'afibrinogenemia si manifesta con una tendenza al sanguinamento, che avviene spontaneamente o in seguito a lievi lesioni. Le donne sperimentano mestruazioni abbondanti e prolungate. Caratteristica è la comparsa di ematomi ed emorragie nei tessuti molli, nelle articolazioni e nei muscoli.

La diagnosi si basa sulla determinazione dell'assenza o del livello estremamente basso di fibrinogeno nel sangue.

Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva permanente con fibrinogeno e crioprecipitato. In caso di sanguinamento si effettua la terapia emostatica.

La prognosi con diagnosi tempestiva e trattamento adeguato è relativamente favorevole. Tuttavia, è possibile un sanguinamento grave che mette a rischio la vita.

L'**afibrinogenemia** è una malattia ereditaria in cui l'organismo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di proteina fibrina, essenziale per la coagulazione del sangue. Ciò significa che le persone affette da afibrinogenemia sono ad alto rischio di emorragie e sanguinamenti, che possono essere fatali. In questo